Гиперкинезы

Терминология 

В чем разница терминов "гиперкинетические двигательные расстройства", "гиперкинез" и "гиперактивность"? 

"Гиперкинетические двигательные расстройства" характеризуются чрезмерными непроизвольными движениями и могут значительно нарушать повседневную жизнь пациентов. Использование термина «гиперкинез» как синонима «гиперактивности», а часто и «минимальной церебральной дисфункции» вызывает много путаницы. По-видимому, существуют некоторые распространённые представления о детях с гиперкинезом. На основе сопоставления литературных данных и клинического опыта можно полагать, что термин «гиперкинез» следует ограничить определением, используемым в большинства исследований, а гиперактивность следует рассматривать лишь как симптом, который имеет множество основных причин.

Хорея

Какие клинические признаки хореи и при каких заболеваниях она встречается?

"Хорея" определяется как нерегулярные, случайные, кратковременные, внезапные, быстрые, отрывистые, неустойчивые движения (Abdo, W. et.al., 2010). Хорея встречается при нескольких нейродегенеративных заболеваниях, например, при болезни Гентингтона, нейроакантоцитозе, нейродегенерации с накоплением железа в мозге и некоторых типах спиноцеребеллярной атаксии, аутоиммунных заболеваниях ( например , хорея Сиденгама и системная красная волчанка), структурных поражениях мозга, пароксизмальных двигательных расстройствах и двигательных расстройствах, вызванных приемом лекарств ( например), поздние дискинезии и дискинезии, вызванные леводопой) (Jankovic, J.,2009). 

В чем особенности патогенеза хореи?

Патогенетические процессы, ответственные за индукцию хореи, плохо изучены, но предполагается гипердофаминергическое и/или гиперглутаматергическое состояние (André, V. M., et.al., 2010).

Классификация двигательных расстройств 

Какие двигательные расстройства можно отнести к гипокинетическим и гиперкинетическим? 

Двигательные расстройства можно разделить на две большие категории: гипокинетические и гиперкинетические. Гипокинетические двигательные расстройства характеризуются брадикинезией и ригидностью, кардинальными симптомами болезни Паркинсона . С другой стороны, гиперкинетические двигательные расстройства представляют собой более гетерогенную группу двигательных отклонений, характеризующихся неконтролируемыми и нежелательными движениями, обычно добавляемыми к нормальным произвольным действиям (Albin, R. L., 1995).  

Перечислите экстрапирамидные двигательные расстройства?

К экстрапирамидным гиперкинетическим двигательным расстройствам относят хорею, баллизм, дистонию, тики и тардивные синдромы, поскольку они демонстрируют значительное совпадение по своему патогенезу.

Перечислите гиперкинетические двигательные расстройства с патологией не имеющей отношения к базальным ганглиям?

К киперкинетические двигательным расстройствам с патологией, в основном находящейся за пределами базальных ганглиев относят миоклонус, тремор и гемифациальные спазмы

Эпидемиология      

Какие среди острых гиперкинезов встречаются наиболее часто?

В педиатрии наиболее распространенным типом "острых гиперкинетических нарушений движения" (AHMD) являются  тики (44,5%), хорея (13,7%), дистония (10,2%), миоклонус (6,3%) и стереотипии (4,3%). 

Этиология

Как причины гиперкинезов?

Психоневрологические  расстройства, включая тиковые расстройства, психогенные расстройства движения и идиопатические стереотипы, являются наиболее частой причиной (51,2%). Воспалительные состояния (инфекционные и иммунологические - неврологические расстройства) составляют 17,6% случаев, тогда как "не воспалительные нарушения" (включая индуцированные лекарством острые гиперкинезы , генетические / метаболические заболевания, пароксизмальные неэпилептические движения и идиопатические шиперкинезы ) составляют 31,2% ( по данным итальянских нейропсихиатров). 

Патогенез

Какие структуры мозга вовлечены в патогенез хореи?

С патогенетической точки зрения, кортико-субкортикальные петли (т. е. контуры кортико-базальные ганглии-таламус-кора) признаны играющими ключевую роль в генезе различных видов двигательных расстройств (Jankovic, J., 2009). Кортико-субкортикальные петли классически рассматриваются как совокупность двух основных функциональных контуров, прямых и непрямых путей. Двигательные сигналы, генерируемые двигательной корой, отправляются в базальные ганглии и обрабатываются петлями re-entry, в которых прямые и непрямые пути предположительно оказывают облегчающее и подавляющее действие на двигательную активность, соответственно.  Таким образом, функциональный баланс между этими двумя путями необходим для нормальной передачи сигнала от базальных ганглиев и, следовательно, нормальных двигательных проявлений.  Дисбаланс между двумя путями, вызванный дефицитом и избытком дофамина, одного из наиболее важных нейромодуляторов в этом отношении, будет тогда отвечать за типичные гипокинетические и гиперкинетические двигательные расстройства, соответственно (Albin, R. et.al., 1989). В литературе сообщалось о дискинезиях у пациентов с дистонией после начала стимуляции бледного шара. Хорея, вызванная стимуляцией бледного шара, наблюдалась у пациентов с дистонией, когда были активированы дорсальные контакты, расположенные в наружном бледном шаре (GPe) (Mouton, S., et.al., 2006). 

Лечение

Какая немедикаментозная терапия используется для лечения экстрапирамидных гиперкинетических двигательных расстройств?

Помимо медикаментозной терапии для лечения гиперкинетических двигательных расстройств используются глубокая стимуляция мозга (DBS) и ботулинический нейротоксин (BoNT), в частности, при лечении экстрапирамидных гиперкинетических двигательных расстройств.

Таблица

Тепловая карта подтипов экстрапирамидных гиперкинетических расстройств и терапевтических подходов

(de Boer, G., et.al., 2024)

Лечение хореи

Препараты какого класса снижают уровень дофамина?

Препараты, снижающие уровень дофамина, считаются предпочтительным методом лечения большинства случаев хореи благодаря своей эффективности, широкому использованию и благоприятному профилю побочных эффектов 

Литература

Abdo, W. F., Van De Warrenburg, B. P., Burn, D. J., Quinn, N. P., & Bloem, B. R. (2010). The clinical approach to movement disorders. Nature Reviews Neurology, 6(1), 29-37.

Albin, R. L., Young, A. B., & Penney, J. B. (1989). The functional anatomy of basal ganglia disorders. Trends in neurosciences, 12(10), 366-375.

Albin, R. L. (1995). The pathophysiology of chorea/ballism and parkinsonism. Parkinsonism & related disorders, 1(1), 3-11.

André, V. M., Cepeda, C., & Levine, M. S. (2010). Dopamine and glutamate in Huntington's disease: a balancing act. CNS neuroscience & therapeutics, 16(3), 163-178.

de Boer, G., de Bie, R. M. A., & Swinnen, B. E. K. S. (2024). Symptomatic Treatment of Extrapyramidal Hyperkinetic Movement Disorders. Current Neuropharmacology, 22(14), 2284-2297.

Mouton, S., Xie‐Brustolin, J., Mertens, P., Polo, G., Damier, P., Broussolle, E., & Thobois, S. (2006). Chorea induced by globus pallidus externus stimulation in a dystonic patient. Movement disorders, 21(10), 1771-1773.

Jankovic, J. (2009). Treatment of hyperkinetic movement disorders. The Lancet Neurology, 8(9), 844-856.