Практически все распространенные заболевания в общей популяции населения подвержены влиянию генетических факторов, что справедливо, и для большинства психических расстройств, и , в частности, для шизофрении.
Пролонгированные серии исследований семьи , близнецов и приемных детей ясно продемонстрировали , что наследственность является сильным детерминантом шизофрении. Оценка дисперсионного анализа данных полученных у близнецов показала , что в 80% случаев здесь имеет место вариация действия генетических факторов. Сегодня ясно , что генетический механизм по типу наследования Менделя , здесь не играет существенной роли, а комплексные паттерны "семейной аггрегации" лучше объясняют операционный тип действия множества генов, каждый из которых обладая слабым эффектом в то же время подвергается влиянию факторов нешней среды. Подобно другим заболеваниям , например, таким , как гипертоническая болезнь или сахарный диабет , исследование "чувствительных" генов хотя обусловливается изменением последовательности ДНК , но становится затруднительным.
За последние 10 лет активных исследований в области генетики шизофрении были выявлены гены , способствующие манифестации шизофрении. Получение этих данных стало возможным в силу геном - расширенных ( полигеномных ) исследований , гипотез о генах, обусловливающтх предрасположенность к шизофрении. Было проведенео картирование широкого спектра генов - кандидатов на основе анализа связей в геноме. Кроме того, идентифицированы "чувствительные" гены внутри определенных регионах.
Исследование генетических аспектов шизофрении в настоящее время активно развивается. Было выявлено несколько генов "уязвимости" к этому психическому расстройству, а результаты многих исследований воспроиведены. Сегодня можно говорить о заметном влиянии ряда генов на риск возникновения шизофрении, речь , по крайней мере, можно вести о трех из них: дисбиндин - 1 (DINBP1), расположенный на хромосоме 6р; нейрегулин -1 (NRG1) - на хромосоме 8р и меннее понятный или меннее достоверный ген локуса G72/G30 - на хромосоме 13q , который , вероятно, принимает участие в манифестации шизофрении. Отметим , что каждому из этих генов было уделено внимание многих исследователей , в результате которых были обнаружены маркеры и/ или комбинации маркеров ( гаплотипы) . Однако , ассоциации маркеров и гаплотипов носили перекрестный характер для всех трех генов.
Гаплотипы с высоким риском в различных исследованиях и на разном материале могли и перекрещиваться между собой.
Другие "горячие" кандидаты, например, такие , как ген "разрушения при шизофрении- 1 " ( disrupted-in-schizophrenia 1 gene - DISC1) и ген, кодирующий протеин киназу В (AKT1) также отчасти можно отнести к генам "уязвимости" к шизофрении. В то же время , мы наблюдаем тот факт, что генетические исследования не всегда соответствуют клиническим симптомам и синдромам шизофрении , то есть явного соответсствия результатов генетических исследований той или иной форме шизофрении подвергается сомнению и не являются строго специфичными. Кроме того, ряд резульатотов генетических исследований показывает, что гены кандидаты для шизофрении могут влиять и на развитие биполярного аффективного расстройства. Более релевантные данные, вероятно, можно получить исследуя отдельные симптомы или синдромы шизофрении.
Добавить комментарий