История психиатрической генетики

            Активное изучение процесса наследования психических расстройств началось в последней четверти XIX столетия.   В "психиатрической генетике" на начальном этапе ее становления  доминировали вопросы, касающиеся воздействия внешней среды и питания на наследование.  Сегодня эти влияния пытаются измерить в количественном выражении, вычисляя риски наследования для тех или иных генотипов.  Ложная доктрина евгеники и ее практическая реализация нацистами Германии, однако, способствовала появлению тревоги  в обществе по поводу наследования психических рассстройств , стигме , обусловленной их наличием и последующим рецидивам евгеники. Врачи - скептики, как , впрочем,  и некоторые генетики , продолжают сомневаться в том, что генетика  может в полной мере когда-либо способствовать пониманию функции мозга и психического заболевания.

           Принимая во внимание то факт, что для многих симптомов и синдромов соматических и даже неврологических болезней сегодня известны молеулярно - генетические основания , следует констатировать заметное оставание в этом вопросе психиатрии и психопатологии, в частности. Несомненно, психические расстройства в силу своей биопсихосоциальной природы сложны для выявления генетической основы , но явный прогресс современной генетики обещает и в психиатрии ожидать больших достижений.

                В разных странах в начале ХХ века были законодательно закреплены  и утверждены специальные программы исследований  в области психиатрической генетики.

               Первоначально такие программы были предложены в Германии, Великобритании и США . Genealogisch-Demographische Abteilung- GDA, Deutsche Forschungsanstalt für Psychiatrie в Мюнхене была основана в 1917 году.

               В США  Отдел ( первоначально - программа) Медицинской Генетики был открыт в 1936 году, в  штате Нью-Йорк, в институте психиатрии , ассоциированным с Колумбийским Университетом.

              Союз психиатрических генетиков был зарегистрирован в Лондоне в 1959 году на базе института психиатрии.

              Основателями психиатрической генетики зарубежом считают в Великобритании и США  Элиота Слейтера (Eliot Slater) и Франца Каллмана (Franz Kallmann), которые ранее были научными сотрудниками в Мюнхенском GDA еще в середине 30-х годов и работали под руководством Эрнста Рюдина (Ernst Rüdin).

                   В 30-х годах Рюдин  был общепризнанным международным лидером в области психиатрической генетики и в то же время  одним из главных героев немецкого движения евгеники и расовой гигиены, а после того, как нацисты в Германии в 1933 пришли к власти Рюдин стал тесно сотрудничать с фашистским режимом в отношении здоровья нации и расовой политики. Архивные документы свидетельствуют, что не только Рюдин, но также и Каллман и Слейтер в своей карьере медицинских генетиков" принимали участие в организациях , проповедующих идеи  евгеники, однако, их роль по-разному освещалась , как в политическом контексте , так и в долговременной перспективе развития психиатрической генетики. 

           Представляет интерес прослеживание истории наследственности и изменчивости в плане шизофрении  от Дарвина и Менделя до настоящего времени. Для Дарвина  наследственная изменчивость являетсяважной формой  для эволюции непрерывной по своей природе и небольшой в действительности. Биометрики во главе с Пирсоном ( Pearson) успешно развивали статистические методы обработки данных эпидемиологических генетических исследований тех или иных признаков у родственников.

            Мендель первоначально изучал "прерывистые признаки", а в последующем Бэйтсон , предположил, что суммировал, что важная генетическая ( наследственная ) изменчивость в действительности в большей степени приводит к "прерывистым фенотипам". Несмотря на то, что биометрики активно изучали "безумие" и шизофрению , Крепелин ( Kraepelin ) и Рюдин стали  использовать Менделевские подходы при анализе  анатомо-клинических моделей "преждевременного слабоумия". Фишер (Fisher) сумел продемонстрировать тот факт, что множество генов

              В 1968 Готтесман (Gottesman)  предложил полигенную модель этиологи шизофрении на основе теории "пороговой версии" Фишера. С тех пор строгие исследования спектра шизофрении предполагают, что генетический риск для шизофрении более вероятно отличается постоянством ( непрерывный характер) ,но не является обязательным. Последние 5 лет  мы встречаемся со все более убедительными доказательствами ( полногеномные исследования) и соответсвует моделям  Фишера и Готтесмана. Таким образом, "разрыв" между биометрическими и молекулярными моделями стал объяснимым. Сторонники менделевского наследования здесь явно потерпели неудачу, поскольку генетический риск возникновения шизофрении широко распределен в населении таким образом, чтобы все оно несет  в этом планеопределенную степень риска.

                В 1969 году исследователи в области генетической психиатрии отметили, что при биполярном аффективном расстройстве ( маниакально - депрессивном психозе ) можно выявить гены , ответственные за возникновение этого психического расстройства. Было выссказано предположение, что  аффективное расстройство, проявляющее себя манией , вероятно, связано на X хромосомой. Однако, в последующем эти результататы не были воспроизведены другими авторами. Stephen Faraone и его коллеги признали в 2008 году, что несмотря на тысячи исследований ассоциаций генов кандидатов с психическими расстройствами было лишь немного данных воспроизведенных разными исследователями.  Отметим, что часть такой информации оказалась закрытой для широкой публики.

Категория сообщения в блог: 

Добавить отзыв