Клиническая картина синдрома Мартина - Белла

Какой вес  при рождении ребенка мужского пола с синдромом Мартина - Белла? 

 При синдроме Мартина - Белла мальчики рождаются с большой массой тела — от 3,5 до 4 кг. 

Какой симптом синдрома Х - хрупкой хромосомы позволяет подозревать эту патологию? 

Первым признаком, который заставляет заподозрить заболевание, является макроорхизм (увеличение размеров яичек) при отсутствии эндокринной патологии. 

При синдроме Х -хрупкой хромосомы можно выделить определённые фенотипические признаки, причем, необязательно встречаются все они: 

• большая голова с высоким и широким лбом,
• длинное лицо с увеличенным подбородком,
• несколько уплощённая средняя часть лица,
• тупой, слегка клювовидно загнутый кончик носа.
• Уши большие, иногда оттопыренные, низко расположенные.
• Кисти и стопы широкие, дистальные фаланги пальцев также широкие
• суставы имеют повышенную подвижность.
• кожа нередко гиперэластична
• часто встречаются светлоокрашенные радужные оболочки, светлые волосы 

 Какая неврологическая симптоматика синдрома Х - ломкой хромосомы?

Неврологическая симптоматика синдрома Мартина Белла неспецифична, как, впрочем, и у других детей  с умственной отсталостью:

• мышечная гипотония,
• дискоординация движений.
• глазодвигательные, пирамидные и экстрапирамидные нарушения. 

Какие психические расстройства выявляются при синдроме Мартина- Бела?

Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS) является ведущей наследственной формой умственной отсталости и расстройства аутистического спектра, и пациенты могут иметь серьезные изменения поведения , включая гиперактивность, импульсивность и тревожность, в дополнение к плохому развитию речи и судорожному синдрому.     

Этиология синдрома Мартина -Белла? 

 FXS представляет собой нарушение с тринуклеотидными повторами, при котором> 200 повторов мотива CGG в FMR1 приводят к "замалчиванию гена" и, как следствие, к потере его продукта, ломкого X-белка умственной отсталости 1 (FMRP). FMRP играет центральную роль в экспрессии генов и регулирует трансляцию потенциально сотен микро РНК, многие из которых участвуют в развитии и поддержании синапсов нейронов. 

Нарушение нейропластичности является ключевым моментом в моделях FXS на животных, и считается, что дисбаланс в тормозных и возбуждающих нейронных цепях лежит в основе многих клинических проявлений этого расстройства. Наши знания о белках, которые регулируются FMRP, быстро растут, и это привело к определению множества целей для терапии, некоторые  перешли в клинические испытания или практику.

В чем спецификак речи пациентов с синдромом Х - хрупкой хромосомы? 

    Главным симптомом синдрома является интеллектуальное недоразвитие и своеобразная речь. Такие больные говорят быстро, сбивчиво, имеются выраженные эхолалии и персеверации. 

Насколько выражена при синдроме Мартина -Белла интеллектуальная недостаточность? 

Степень умственной отсталости при синдроме Мартина — Белл колеблется между средней и легкой умственной отсталостью. Также могут быть нарушения поведения в виде агрессивности, двигательной расторможенности. В качестве одной из частых психопатологических особенностей отмечена симптоматика, напоминающая аутистическую: стереотипии, эхолалия, мутизм, самоповреждения, трудно устанавливаемый зрительный контакт и непереносимость прикосновений. Однако в отличие от аутистов, эти дети стремятся к общению. Встречаются также подпрыгивания, похлопывания руками, повороты вокруг своей оси, встряхивание кистями, «манежный» бег, разнообразные гримасы, монотонное хныканье.Кроме вышеописанного у таких детей могут быть признаки раннего детского аутизма.

Лечение

     Лечения для синдрома ломкой Х-хромосомы не существует, однако есть надежда, что дальнейшие исследования причин заболевания предоставят новые возможности терапии. В настоящее время симптомы можно облегчить с помощью когнитивно-поведенческой терапии, специфического обучения, медикаментов и, при необходимости, лечения физических аномалий. Лица, имеющие случаи синдрома ломкой Х-хромосомы в семье, должны получить генетическое консультирование при планировании беременности. Поскольку в эксперименте обнаружение ломкости удалось обнаружить в среде, бедной фолатами, было предложено лечить таких детей фолиевой кислотой. Эффект от лечения у детей выражен больше, чем у взрослых: пропадает агрессия, повышается внимание, улучшается моторика и речь. Также пробуют лечить таких больных психостимуляторами.

     Стоит отметить, что литий хорошо переносится и обеспечивает функциональные преимущества при FXS, возможно, за счет изменения лежащего в основе нервного дефекта. Однако , требуется плацебо-контролируемое испытание лития в FXS. Результаты одного из исследований демонстрируют, что миноциклин ( 100 или 200 мг миноциклина в день) обеспечивает значительные функциональные преимущества для пациентов с FXS и что он хорошо переносится. Эти находки согласуются с результатами модели на мышах с нокаутом fmr1, предполагая, что миноциклин модифицирует лежащие в основе нейронные дефекты, которые объясняют поведенческие аномалии.