По большому счету , если генетик консультирует пациента , то первого следует считатьсвоего рода членом медицинского сообщества. Генетик предоставляет пациенту, а в широком плане членам семьи больного информацию о риске возникновения генетических заболеваний , склонности к тому или иному психическому, неврологическому или соматическому расстройству, а на основании фармакологического генетического исследования рекомендует тот или иной препарат , его оптимальную комбинацию с другими лекарственными средствами и прогнозирует побочные эффекты фармакотерапии. Таким образом, генетик дает свои советы не только пациенту , тем самым и повышаю уровень его образования ( идентификация индивидуального и семейного риска ) , но также предоставляет рекомендации врачам других специальностей.
Генетик - консультант помогает семье идентифицировать возможный риск генетических заболеваний на основе сбора и анализа анамнеза семьи , паттернов наследования , вычисления риска повторения болезней у потомков больного и членов его семьи. Генетик предоставляет информацию о результатах генетического тестирования и имеющих к нему отношение другим процедурам. Эта информация бывает достаточно сложной для интерпретации не только для клиницистов, нотакже для пациентов и их родственников и требует для своего понимания определенной подготовки , касающейся основ и достижений современной генетики. На мой взгляд, врач должен поставить перед генетической лабораторией конкретную задачу имеет ли она отношение к диагностике или терапии больного; лаборатория , в свою очередь, предоставляет результаты генетического исследования в той или иной оптимальной для восприятия врача форме , а на заключительном этапе врач и генетик совместно консультируя пациента ставят клинический диагноз и дают свои рекомендации больному.
Генетик - консультант может оказать помощь семье в понимании генетической основы болезни в ее взаимосвязи с культуральным , персональным и семейной контексте. Генетик может расскзать пациенту и членам его семьи об источниках информации о генетически обусловленных расстройствах , а также о тех государственных и частных учреждениях , в которых может быть оказана помощь пациенту.
В идеале, генетик должен проводить с пациентом и членами его семьи несколько сессий , как минимум две : перед генетическим исследованием и после получения его результатов. При этом на каждой терапевтической сессии генетик обязан предосталять пациенту максимум информации о генетических основах его заболевания , а также стремиться редуцировать чувство тревоги , которые охватывает пациента , когда он узнает о своих генетических проблемах, своей уязвимости по отношению к тем или иным заболеваниям и ошибочно полагает, что его состояние безнадежно, а печальный исход неизбежен. Во всех случаях в арсенале генетика должен быть набор соотвествующих психосоциальных инструментов для оказания больному психологической и социальной , своего рода психотерапевтичсекой помощи.
Во время первой сессии ( встречи ) с пациентом и членами его семьи генетик должен объяснить причины, характер и специфику процесса консультирования , определеить основные запросы пациента и его семьи , собрать данные о медицинском и психосоциальном анамнезе пациента/ семьи. Среди тем, которые можно обсудить во время первой консультации : патерны генетического наследования различных болезней, влияние факторов внешней среды на течение наследственных заболеваний , возможности и ограничения генетических тестов , репродуктивные опции , варианты последующих процедур после получения результатов генетического тестирования. По результатам фармакогенетического тестирования с пациентом и членами его семьи гентик и врач коллегиально обсуждают возможные варианты терапии ( выбор препарата, его комбинация с другими лекарственными средствами и прогнозирование побочных эффектов медикаментов)
Добавить комментарий