Опубликовано
Последняя версия DSM-5, объединила ранее отдельные подтипы расстройства аутистического спектра (ASD) , перечисленные в DSM-4. Аутистическое расстройство, синдром Аспергера, распространенное расстройство развития (PDD-NOS) и дезинтегративное расстройство у детей в настоящее время объединены в один диагноз расстройства аутистического спектра с этими категориями, указывающими на различные уровни тяжести и возраст начала по всему спектру аутизма. Некоторые признаки ASD, также часто называемые аутизмом, проявляются в генетических и хромосомных аномалиях, таких как синдром ломкой Х, синдром Дауна, а также при многих идентифицированных геномных вставках и делециях; однако, большинство случаев имеют неизвестную этиологию, которая указывает, что они могут быть вызваны факторами окружающей среды. Двумя известными патогенетическими механизмами ASD являются воспаление и нарушение регуляции нервно-иммунной системы.
По оценкам Центров США по контролю и профилактике заболеваний (CDC), ASD встречается у каждого из 59 детей в США в возрасте восьми лет. Некоторые из эпигенетических модификаций включают метилирование ДНК, эпигенетические белки, полиморфизмы генов, связанные с изменением рациона питания, модификации гистонов и нарушение регуляции микроРНК.
Многие вещества были предложены для улучшения речи у детей с расстройствами аутистического спектра, в частности , витамины В12 и В6 ( многие родители наблюдали улучшение у своих детей при высоких дозах витамина B6). Витамин D был также предложен в качестве терапии для ослабления симптомов расстройств аутистического спектра , включая нарушения и задержку речи.
Арахидоновая кислота (ARA) - полиненасыщенная жирная кислота омега-6, может улучшить речь у детей с аутизмом. Арахидоновая кислота (ARA) считается условно необходимым питательным веществом у младенцев, она присутствует в грудном молоке, но не во всех смесях рекомендуемых для младенцев. ARA требуется для производства эндоканнабиноидов, анандамида и 2-арахидонилглицерина (2-AG). Анандамид и 2-AG являются первичными сигнальными молекулами в эндоканнабиноидной системе (ECS). Анандамид является основным лигандом каннабиноидного рецептора 1 (CB1), который в основном обнаруживается в мозге и отвечает за регулирование роста нейритов в головном мозге, а также за позиционирование синапсов. 2-AG является основным лигандом для рецепторов CB2, которые в основном обнаруживаются в клетках иммунной системы и регулирует их функцию. Дефицит ARA может привести к снижению уровня анандамида и 2-AG, что может быть механизмом повышенного риска возникновения аутизма (ASD) , который развивается в том числе и из-за отсутствия достаточного количества грудного вскармливания или использования детской смеси без добавок ARA. Некоторые авторы показали, что атипичный каннабиноид пальмитоилэтаноламид (PEA) улучшает речь в сообщении при аутизме.
РНК-мессенджер (мРНК) необходимый для производства рецепторов CB2 активируется в мононуклеарных клетках периферической крови (РВМС) больных аутизмом. Эта активация рецепторов может быть результатом недостаточного количества эндоканнабиноидов в крови. Опасно использование ацетаминофена у детей в возрасте 12–18 месяцев , котрое значительно увеличило шансы ребенка заболеть аутизмом ( более чем в восемь раз). Ацетаминофен вызывает анальгезию путем косвенной стимуляции рецепторов CB1, что может привести к нарушению регуляции эндоканнабиоидной системы (ECS ) и вызвать аутизм (ASD).
Метилкобаламин активно поглощается нейронами, и показан для лечения психоневрологических расстройств путем эффективной системной или локальной доставки. Его использование в терапии аутизма было предложено в качестве дополнительного лечения. Восстановление нарушенной способности метилирования у детей с аутизмом с использованием метилкобаламина вместе с фолиновой кислотой и бетаином было продемонстрировано на ранней стадии этого психического расстройства. Открытое исследование с использованием 75 мкг / кг метилкобаламина два раза в день вместе с фолиновой кислотой продемонстрировало ослабление симптомов аутизма, редокс-статуса глутатиона и экспрессивной коммуникации. Полезные эффекты могут быть связаны с восстановлением баланса в окислительно-восстановительном статусе глутатиона и, следовательно, в окислительно-восстановительном метаболизме.
Тетрагидробиоптерин (THB) (IUPAC: (6 ~ {R}) - 2-амино-6 - [(1 ~ {R}, 2 ~ {S}) - 1,2-дигидроксипропил] -5,6,7,8 -тетрагидро-1 ~ {Н} -теперидин-4-он, BH4, сапроптерин) является кофактором трех ферментов ароматических аминокислот, фенилаланина, триптофана и тирозина, гидроксилазы. Эти ферменты катализируют гидроксилирование их соответствующих субстратов. Мутации в генах, кодирующих эти ферменты, могут быть ответственны за нейрокогнитивные, психоневрологические проблемы и проблемы развития, поскольку THB необходим для синтеза нескольких нейротрансмиттеров. Раннее исследование показало, что THB был снижен в спинномозговой жидкости детей с аутизмом по сравнению с контрольной группой ( мозг субъектов, страдающих аутизмом, обнаружил дисрегуляцию эндогенного биосинтеза тетрагидробиоптерина). Пероральное введение (1 мг / кг в день) 6R-L-эритро-5,6,7,8-тетрагидробиоптерина (R-THBP) у детей с аутизмом было частично эффективным в улучшении аутистического поведения, так как 50% детей показали улучшения.
Добавить отзыв