Пинеальная железа (или шишковидная железа) представляет собой небольшую эндокринную железу, расположенную по средней линии рядом с третьим желудочком. Она секретирует мелатонин, который отвечает за распознавание фотопериода, регулирование циркадного и сезонного ритма, индукцию сна и облегчение иммунного ответа. Мелатонин изучается и в контексте расстройств аутистического спектра , потому что от 44% до 83% детей с аутизмом имеют различные формы нарушений сна. Некоторые из объективных нарушений сна, отмеченных в этой группе детей, включают в себя более длительное засыпание сна, более частые пробуждения, увеличение продолжительности сна на стадии 1, снижение фазы быстрого движения глаз (REM) и изменения медленного сна (стадии 3 и 4), а также меньшее количество быстрых движений глаз во время быстрого сна, что в целом приводит к снижению эффективности сна. Установлено, что уровень мелатонина ниже у 65% детей с расстройствами аутистического спектра , что объясняется дефицитом последнего фермента в пути мелатонина, известного как трансформация этого вещества с помощь. ацетилсеротонин О-метилтрансферазы (АСМТ).
Полиморфизм в гене ASMT, расположенном в псевдоаутосомной области половых хромосом, приводит к снижению транскрипции и, таким образом, к более низкому уровню мелатонина, около 50% от концентрации, обнаруженной в контрольных по возрасту здоровых детей. Генетическая предрасположенность здесь также имеет место, потому что родители детей с аутизмом также показали аномальные уровни мелатонина в крови и тромбоцитах. Исследование около 400 пациентов с расстройством аутистического спктра из Италии, Великобритании и Финляндии показало несколько мутаций в гене ASMT. Другое исследование также показало дублирование гена ASMT при ASD, которое, по-видимому, встречается чаще, чем другие типы мутаций. Это дублирование ( дупликации ) может вызвать дефект в экспрессии белков ASMT у детей с аутизмом . Другим важным наблюдением, связанным со сном у детей с аутизмом , является автономный цикл сна-бодрствования, который хорошо реагирует на экзогенное введение мелатонина; однако, большие, контролируемые исследования здесь не проводились. Было высказано предположение, что одним из начальных событий в развитии ASD может быть нарушение цикла сна-бодрствования из-за недостаточности метаболизма мелатонина. Также известно, что мелатонин влияет на синаптическую пластичность, и его дефицит может формировать более слабую нейронную сеть, что приводити к аномальному синаптогенезу.
Добавить комментарий