Надпочечниковая недостаточность является коварным диагнозом, который может быть изначально неправильно диагностирован как другие опасные для жизни эндокринные состояния, а также как сепсис, метаболические нарушения или сердечно-сосудистые заболевания. У новорожденных дефицит кортизола вызывает задержку синтеза и созревания транспорта желчных кислот, определяя затяжную холестатическую желтуху. Особую проблему для детского эндокринолога представляет субклиническая надпочечниковая недостаточность, представляющая доклиническую стадию острой надпочечниковой недостаточности. . Хотя одно значение кортизола часто включается в обширное обследование больного ребенка, его обычно трудно интерпретировать; поэтому в большинстве случаев для диагностики требуется динамическое исследование для оценки гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси. Стимулирующие тесты с использованием аналогов кортикотропина рекомендуются в качестве первой линии диагностики. Все пациенты с надпочечниковой недостаточностью нуждаются в длительной заместительной терапии глюкокортикоидами, а пероральный гидрокортизон является заместительной терапией первого выбора в педиатрии. Все пациенты с надпочечниковой недостаточностью нуждаются в длительной заместительной терапии глюкокортикоидами, а пероральный гидрокортизон является заместительной терапией первого выбора в педиатрии. Острый надпочечниковый криз является опасным для жизни состоянием в любом возрасте, лечение эффективно, если оно проводится быстро, и его нельзя откладывать ни по какой причине.
Первичная надпочечниковая недостаточность (PAI) представляет собой состояние, возникающее в результате нарушения синтеза стероидов, разрушения надпочечников или аномального развития желез, поражающих кору надпочечников. Приобретенная первичная надпочечниковая недостаточность называется болезнью Аддисона. Центральная надпочечниковая недостаточность (CAI) вызвана нарушением выработки или высвобождения адренокортикотропного гормона (АCTH). Она может быть вызвана либо заболеванием гипофиза (вторичная недостаточность надпочечников), либо нарушением высвобождения кортикотропин-рилизинг-гормона (CRH) из гипоталамуса (третичная недостаточность надпочечников). Основную генетическую причину следует исследовать в каждом случае надпочечниковой недостаточности (АI), проявляющейся в неонатальном периоде или в первые несколько месяцев жизни, хотя AI в этом возрасте встречается относительно редко (1:5 000–10 000).
Взаимодействие между гипоталамусом и двумя эндокринными железами необходимо для поддержания гомеостаза кортизола. Кортизол оказывает двойную отрицательную обратную связь на ось HPA. Он действует на гипоталамус и кортикотропные клетки передней доли гипофиза, снижая синтез и высвобождение CRH и АCTH. АCTH ингибирует его секрецию за счет эффекта обратной связи, опосредованного на уровне гипоталамуса. Увеличение продукции андрогенов происходит в случае ферментативного дефицита биосинтеза кортизола.
Секреция кортизола следует циркадному и ультрадианному ритму в соответствии с различной амплитудой импульсов АCTH. Импульсы АCTH и кортизола возникают каждые 30–120 минут, максимальны примерно во время пробуждения и снижаются в течение дня, достигая надира ночью. Эта картина может измениться при наличии серьезного заболевания, серьезной операции и недосыпания. Во время стрессовых ситуаций секреция глюкокортикоидов может увеличиваться до 10 раз, что повышает выживаемость за счет повышения сердечной сократимости и сердечного выброса, чувствительности к катехоламинам, работоспособности скелетных мышц и доступности запасов энергии.
Клинические признаки PAI основаны на дефиците как глюко-, так и минералокортикоидов. Признаками дефицита глюкокортикоидов являются слабость, анорексия и потеря веса. Гипогликемия с нормальным или низким уровнем инсулина часто встречается у детей и часто бывает тяжелой. . Дефицит минералокортикоидов способствует гипонатриемии, гиперкалиемии, ацидозу, тахикардии, гипотонии и тяге к соли. Отсутствие глюкокортикоид-негативной обратной связи является причиной повышенного уровня АCTH.
Добавить комментарий