Наследственные тромбоцитопении - блог доктора Минутко

  Тромбоциты - это маленькие, округлые клетки размером от 2,4 до 4,0 мкм. Тромбопоэз имеет место в плюрипотентной гемопоэтической стволовой клетке, которая подвергается «фиксации» через факторы транскрипции мегакариоцитов (MK), такие как GATA1, FOG и FLI1.

  Наследственные тромбоцитопении - это редкие нарушения свертываемости крови, которые вызывают дефицит тромбоцитов в раннем детстве. Диагностика этого типа тромбоцитопении обычно затруднена; другие причины тромбоцитопении, такие как иммунные нарушения и инфекции, должны быть здесь исключены. Симптомы наследственной тромбоцитопении также варьируют от редко и умеренно до сильного кровотечения и иногда могут впервые возникнуть в позднем периоде детства. Мегакариобласт действует как клетка-предшественник, когда он подвергается клеточному делению. Во время этого процесса МК-образующие единицы и МК-образующие колонии (КОЕ-МК) образуют либо большие, либо маленькие МК-колонии. КОЕ-МК теряют способность делиться и начинают процесс эндоредупликации, что приводит к полиплоидизации и расширению клеток. Наконец, незрелый МК завершает свою терминальную дифференцировку в зрелый МК со многими полиплоидными ядрами, расширенным размером, обширными внутриклеточными органеллами необходимыми для реализации функции тромбоцитов и мембранными структурами для выделения тромбоцитов. В этот процесс вовлечены многие гены: факторы транскрипции, цитокины, молекулы рецепторов клеточной поверхности для передачи сигналов, молекулярные активаторы и регуляторы клеточного цикла. Любые мутации в этих генах могут снизить продукции или продолжительность жизни тромбоцитов. Небольшой размер тромбоцитов позволяет им легко проникать через сосуды и вступать в контакт с поврежденными стенками сосудов и эндотелией, где они активируются для прохождения через различные стадии, такие как адгезия, высвобождение многих молекул, агрегация, воздействие факторов прокоагулянта с образованием микрочастиц, и, наконец, формирования сгустка. Этот сгусток образует "пробку" , необходимую для того , чтобы закупорить поврежденную стенку сосуда и предотвратить кровотечение. 

  Этиология и симптомы тромбоцитопении очень разные. Количество тромбоцитов до 150 × 10 9 / л считается нормальным, тогда как количество тромбоцитов менее 100 × 10 9 / л является патологическим. Тромбоциты играют очень важную роль в сохранении целостности стенки сосуда, а также играют главную роль в гемостатических процессах. Количество тромбоцитов менее 10 - 20 × 10 9 / л может вызвать спонтанное кровотечение.  У новых пациентов любого возраста приобретается наиболее распространенная причина тромбоцитопении, такая как иммунное заболевание, которое включает разрушение или потребление тромбоцитов, инфекцию, введение лекарств и недостаточность костного мозга.  Этиология тромбоцитопении также варьирует в зависимости от возраста; например, у новорожденных наиболее распространенными причинами являются инфекции и иммунная тромбоцитопения. У детей старшего возраста часто наблюдаются вирусные инфекции и иммунная тромбоцитопения .

    Тяжелые формы наследственной тромбоцитопении и дисфункции тромбоцитов обычно появляются довольно рано в младенчестве.Легкие формы могут быть распознаны в более позднем возрасте или даже во взрослом возрасте как случайные результаты после обычного обследования общего анализа крови (CBC).

   Обзор мазка периферической крови (PBS) для оценки размера тромбоцитов важен, потому что размер связан с определенными условиями тромбоцитопении. Например, при синдроме Бернарда Сулье (BSS) размер тромбоцитов больше, чем обычно, и средний объем тромбоцитов (MPV) повышен. Напротив, тромбоциты могут быть слишком маленькими при синдроме Вискотта - Олдрича (WAS). Неправильные гранулы в нейтрофилах, а также в тромбоцитоподобных телах Дохла могут помочь установить диагноз. Рекомендуется спрашивать об истории тромбоцитопении и склонности к кровотечениям в семье.

Категория сообщения в блог: 

Добавить отзыв