Геном человека включает в себя полную последовательность деоксирибонуклеиновой кислоты ( ДНК, DNA) , находящейся в ядрах каждого нуклеотида клетки человека ( зрелые эритроциты и тромбоциты не содержат ядра и таким образом не могут иметь копию генома). ДНК последовательность распределена в 23 парах хромосом , длинная нить ДНК имеет 22 аутосомы и две половых хромосомы. Каждая пара аутосом и половая хромосома наследуются от каждого из родителей. Аутосомы пронумерованы от 1 до 22 в зависимости от размера и состоят из двух ветвей разделенных областью , называемой центромером. Длинное плечо хромосомы обозначается литерой "q" , а короткое плечо - литерой "p". Таким образом, длинное плечо хромосомы 1 отображается , как 1q. Подразделения хромосом хромосом первоначально идентифицированных на основвании окрашивания хромосомы обозначаются числами , напримре, 1q31.2. С секвенированием генома человека , однако, может быть изменено на позиции их основных пар , например, простой нуклеотидный полиморфизм на основе пары 27644225 на хромосоме 11.
ДНК кодируют информацию для всех протеинов организма. Двойные спирали ДНК представляют собой сложную линейную последовательность нуклеотидов: аденина ( А), цитозина ( С) , гуанина ( G) и тимина ( Т) . Полная последовательность генома включает в себя 3 биллиона оснований , которые были дешифрована в 2001 году. Гены передают "инструкции" для протеинов последовательно через мессенжер - рибонуклеиновую кислоту ( РНК, RNA). которая записывается ( расшифровывается , транскрибируется ) согласно последовательности гена и , наконец, транслируется внутрь аминокислотной последовательности данного протеина. Таким образом, от гена ( ДНК) путем транскрипции ( первичный транскрипт РНК ) и далее сплайсинга ( зрелый транскрипт РНК ( mRNA) информация передается от ДНК к протеину. Геном человека состоит приблизительно из 20700 протеин - кодирующих генов. Протеин - кодирующие гены включают в себя протеин - кодирующие последовательности ( эксоны) , включенные последовательности ( интроны) и нерасшифрованные регионы , например , регуляторные промоутер последовательности. Эти гены часто альтернативно соединены ( склеены) , а процесс в ходе которого образуются различные комбинации эксонов гена склеиваются вместе, в конечном итоге, приводит к различным RNA , которые в свою очередь, потенциально кодируют множество вариантов белка ( протеина) от одного гена. Каждый ген имеет в среднем приблизительно шесть альтернативных транскрипт склеивания. Экзоны протеин - кодирующих генов покрывают ( охватывают) приблизительно 2,9% генома. Протеин - кодирующие гены от начала их действия до прекращения кодона , включают эксоны и интроны покрывая 33% генома. Снаружи геномическая последовательность протеин - кодирующих эксонов содержит регуляторные блоки , которые контролируют экспрессию гена в различных типах клеток организма. Большой ENCODE проект недавно калькулировал, что 80% генома имеет биохимические функции , включая функции , как усиления или энкодирования РНК разновидностей , которые обладают способностью регулировать экспрессию гена.
Большое количество генетических мутаций и вариант ассоциировано с психическими расстройствами и локализуются на внешней стороне протеин - кодирующих эксонов. Эти внешние мутации протеин - кодирующих эксонов нарушают биохимические функции взависимости от локуса генома , включая собственно процессы регуляции экспрессии гена.
Добавить комментарий