Порфирии - это прежде всего наследственные нарушения обмена веществ. Все формы порфирий, за исключением врожденной эритропоэтической порфирии, являются аутосомно-доминантными расстройствами, причем последняя являются аутосомно-рецессивной. Пик заболеваемости острой перемежающейся порфирией наблюдается у людей в возрасте около 30 лет. Распространенность варьируется от одного случая на 100 000 населения в Соединенных Штатах до 60-100 случаев в северной Швеции. Женщины страдают гораздо чаще, чем мужчины.
Редко порфирии могут быть приобретены. Известно, что фунгицид под названием гексахлобензол вызвал порфирию в Турции в пятом десятилетии двадцатого века Известно, что алкоголь является фактором, вызывающим развитие поздней кожной порфирии.
Острая порфирия исторически известна как «маленький иммитатор» в связи с ее репутацией общеизвестно сложного диагноза. Variegate porphyria является одной из четырех острых порфирий и может иметь такие симптомы, как волдыри на коже, так и острые нейровисцеральные приступы, включая боль в животе, нейропсихиатрические расстройства, невропатию, гипонатриемию и целый ряд других неспецифических клинических признаков. Компьютерная томография здесь ничем не примечательна, а анализы крови показывают гипонатриемию, острое повреждение почек и нейтрофильный лейкоцитоз.
Таким образом, острая порфирия должна рассматриваться у любого пациента с болями в животе в сочетании с психоневрологическими симптомами, моторной невропатией или гипонатриемией. Поскольку причина боли неврологическая, здесь нет повышения температуры и лейкоцитоза . Между приступами пациент полностью освобождаются от боли. Рвота и запор также очень распространены.
Психические расстройства также могут возникать у пациентов с острой перемежающейся порфирией. Эти расстройства включают депрессию, беспокойство и психоз. Повышение артериального давления и тахикардия также могут наблюдаться у пациентов с острой порфирией.
Исследование мочи: свежая моча пациентов с острой перемежающейся порфирией имеет нормальный цвет. Однако, когда она постоит при воздействии света и воздуха, она может стать черной. Диагноз подтверждается повышенным количеством порфобилиногена в моче во время приступа.
Врожденные порфирии могут быть диагностированы пренатально по специальным тестам.
Острая печеночная порфирия - термин, охватывающий четыре типа порфирии, при которых выработка токсичных предшественников гема происходит в печени и вызывает острые приступы болей в животе , тошноты , неврологических и психических изменений, а также гипертонии и болей в голове и шее. Диагноз ставится путем выявления специфических предшественников гема в моче или кале. В качестве терапии используются гематин, симптоматическая терапия и трансплантация печени . Клиническая картина довольно схожа по всем типам острой печеночной порфирии. «Острые приступы» являются отличительной чертой этих расстройств, наиболее часто встречающихся после полового созревания у женщин. Головные боли , боли в области шеи и груди наблюдаются примерно в 50% случаев. Могут встречаться тревога , бессонница , дезориентация , паранойя, галлюцинации , судорожные приступы , мышечная слабость, тремор , диафорез , темная моча , тяжелая невропатия. Острая порфирия подозревается, когда в моче обнаруживаются заметно более высокие уровни (в 20-100 раз) ALA, PBG и уропорфирина, тогда как обнаружение высоких уровней копропорфирина III в моче и стуле, в дополнение к ALA и PBG в моче, является высокоспецифичным для HCP. . VP, с другой стороны, отличается от HCP подтверждением присутствия протопорфирина в кале. Образцы мочи и кала должны быть получены во время или сразу после острых приступов Определенный диагноз ставится с помощью генетических тестов, в частности полимеразной цепной реакции (ПЦР), которая выявляет точный тип мутации
Добавить комментарий