Причины аутизма

        Определенные гены связаны с индивидуальными различиями в анатомии мозга у детей-аутистов. Обнаружен набор генов, связанных с различиями в толщине коры между аутичными  и здоровыми детьми. Многие из генов, идентифицированных в исследованиях, показали, что они имеют более низкую активность  на молекулярном уровне в образцах ткани детей - , страдавших аутизмом после вскрытия. При поиске причин расстройств аутистического спектра важно связать молекулярный и макроскопический уровни анализа, чтобы лучше понять разнообразие и сложность этого психического расстройства.

         Аутизм - это психическое расстройство , характеризующееся большой неоднородностью, как с точки зрения клинических проявлений, так и с генетики. В настоящее время исследователи полагают, что в этом расстройстве может участвовать около 400 генов. Диагноз этого болезни тем более сложный, что он часто ассоциируется с другими расстройствами развития, например, задержкой психического развития , связанными с одними и теми же генами.

        Сегодня известно, что мутацию в гене NLGN4X, проявляется в мозге, как проблема передачи информации между нейронами. При записях ЭЭГ, исследователи наблюдали аномальную картину биоэлектрической активности мозга  , характерную для пациентов с аутизмом. Сегодня нам важно понять, что какой - либо один ген аутизма отсутствует, но сочетания генов, вовлеченных в процесс нейроразвития здесь играет определенную роль. В то же время важно понять что генетическая вариация, которая увеличивает риск возникновения аутизма, связана с более хорошими  познавательными способностями у лиц, не страдающих аутизмом. Связи между аутизмом и более хорошим состоянием когнитивной сферы  широко известны в связи со знаменитым "синдромом Силиконовой долины" и такими фильмами, как« Человек дождя », а также освящены и в популярной литературе. 

         Исследование показывает, что CHD8, ген, который связан с аутизмом, действует как главный регулятор развития мозга и контролирует экспрессию многих других генов. Считается, что CHD8 регулирует экспрессию генов путем изменения способа взаимодействия ДНК с гистонами, белков, присутствующих в ядре каждой клетки, которые "наматывают"  длинные нити ДНК, как на катушку. Выявляя сеть генов, регулируемых CHD8, исследователи стремятся понять, какие биологические процессы нарушены  мутациями в этих генах, которые затрагивают некоторых детей  с расстройствами аутистического спектра.