Диагноз расстройства аутистического спектра (ASD) основывается на его основных симптомах дефицита социальных/коммуникативных навыков и ограниченного, стереотипного поведения. Кроме того, симптомы должны проявляться во время раннего развития, вызывать функциональные нарушения и не объясняться другими задержками/нарушениями развития. По своей природе расстройство аутистического спектра спектра включает симптомы нескольких расстройств (аутизм, синдром Аспергера, первазивные расстройства развития -PDD, не уточненные иначе, и детское дезинтегративное расстройство), которые считались отдельными диагнозами. Наличие сопутствующих состояний вносит разнообразие в клинические проявления аутизма и может влиять на возраст, в котором распознаются его основные симптомы, в зависимости от того, какие состояния присутствуют (например, эпилепсия может увеличить индекс подозрения на аутизм , в то время как тревога может понизить его). Более ранние диагнозы обычно обнаруживаются у мальчиков, у детей с коэффициентом интеллекта 70 и ниже и у детей с регрессом развития. На возраст постановки диагноза также влияет индивидуальная траектория развития ребенка , а также социально-демографические и социально-экономические факторы ( образования матери и принадлежность к расовому меньшинству могут способствовать более позднему установлению диагноза аутизма ). Более высокий возраст матери связан с более ранним возрастом первой оценки, хотя и зависит от других социально-демографических переменных
Текущее понимание аутизма состоит в том, что оно вызвано комбинацией генетической предрасположенности и факторов окружающей среды. Аутизм признается в литературе как полисистемное расстройство , патогенез которого затрагивает центральную нервную систему, иммунную систему и пищеварительную систему среди прочих. Однако текущие критерии диагностики расстройств аутистического спектра не учитывают эти далеко идущие эффекты в организме и игнорируют большое количество потенциально ценных маркеров, которые можно использовать для помощи в диагностике и/или скрининге.
Измерения ЭЭГ показали сравнительно специфическую биоэлектрическую активность мозга детей с аутизмом, особенно бета- и тета-волны. Аутизм имеет сильный генетический компонент, при этом один метаанализ оценивает наследуемость расстройства в 52%. Анализ крови является минимально инвазивным и может предоставить информацию о различных типах клеточных компонентов. В то время как ДНК, РНК и белки имеют уникальный структурный состав, структура метаболитов и физические свойства различаются, и не существует единого метода для их всестороннего измерения. Концентрация метаболитов в крови также сильно зависит от диеты, лекарств, растворимости метаболитов и возможного гемолиза во время обработки образцов, что требует строгого контроля этих факторов. Плазменные маркеры двух конкретных метаболических путей, фолат-зависимого одноуглеродного метаболизма и путей транссульфирования, продемонстрировали исключительную перспективность в качестве потенциальных биомаркеров расстройств аутистического спектра. Фолиевая кислота важна для биосинтеза пурина и тимидина, поддержания гомеостаза аминокислот путем превращения глицина в серин и синтеза метионина, поддержания эпигенетики посредством повторного метилирования гомоцистеина, а также производства и потребления окислительно-восстановительных соединений. Путь транссульфурации (TS) переплетается с FOCM и отвечает за выработку глутатиона - основного антиоксиданта, который помогает поддерживать внутриклеточный окислительно-восстановительный статус и удалять токсины из организма. Нарушения в этих путях, в частности, пониженное соотношение S-аденозилметионина к S-аденозилгомоцистеину (предполагающее снижение способности к метилированию ДНК) и повышенное отношение окисленного к восстановленному глутатиону (указывающее на более высокий уровень внутриклеточного окислительного стресса), были тесно связаны с аутизмом. .
Аминокислоты плазмы и жирные кислоты эритроцитов часто рассматривались как возможные биомаркеры расстройств аутистического спектра.
Добавить комментарий