Сенсорное развитие детей с аутизмом

1.

Какие нарушения сенсорного восприятия отмечаются у детей с аутизмом?

В дополнение к основным симптомам, аутизм часто сопровождается аномалией сенсорного восприятия, возможно, затрагивающей зрение, обоняние, слух, вкус, осязание и боль, которые имеют место у 95% пациентов с расстройствами аутистического спектра (Rogers S.J., Ozonoff S., 2005). Например, нарушение слуха может усилить выраженность основных ссимптомов аутизма усугубить и привести к трудностям в общении; пациенты с аутизмом также демонстрируют придирчивое и стереотипное пищевое поведение, что может привести к повышенному риску набора веса, ожирения и возникновение хронических заболеваний, а нечувствительность к боли, способствовать тенденции к самоповреждениям (Allely C.S., 2013).  

2.

К чему приводит задержка сенсорного развития у детей с расстройствами аутистического спектра?

Задержка сенсорного развития у детей с аутизмом может привести к изменениям в поведении и моделях нейронной активности и вызвать ряд последствий для когнитивной сферы и социального взаимодействия (Foss-Feig J.et.al., 2012). 

Какую роль при аутизме играет соматосенсорное восприятие?

Соматосенсорное восприятие играет центральную роль на ранних этапах развития человека. Среди всех сенсорных систем тактильная система развивается раньше всего, а соматосенсорные реакции могут быть обнаружены после 8 недель гестационного периода.  Новорожденные сразу после рождения используют оральные, тактильные сигналы, которые вызывают рефлексы , связанные с процессом сосания. На протяжении всего младенчества и раннего детства чувство осязания обеспечивает важную информацию об окружающем мире и ответ на него ребенка, влияя на развитие двигательных, социальных и коммуникативных навыков. Развитие как грубых, так и мелких моторных навыков в значительной степени зависит от соматосенсорной системы. Младенцы изначально зависят от сенсорных сигналов, которые им необходимы для того, чтобы инициировать достижение объектов, а затем использовать зрение.  Точное осязательное и проприоцептивное ощущение имеют решающее значение для развития моторных навыков в детском возрасте, при этом прикосновение особенно важно для тонкого моторного развития. Тактильное восприятие от механорецепторов в коже и суставах ориентирует онлайн-модуляцию общих двигательных функций, например, таких, как ходьба и мелкие моторные функции, такие как схватывание, во время раннего развития и на протяжении всей жизни. Несмотря на то, что роль соматосенсорного восприятия для моторного развития хорошо установлена, прикосновение также имеет решающее значение для здоровых социальных и коммуникативных навыков, формирующихся в раннем детстве и старше. Тактильное ассоциативное обучение со стороны матери имеет важное значение для установления связей и надежной привязанности, которые закладывают основу для развития здорового социального поведения на протяжении всей жизни. Во многих культурах обширный осязательный контакт с родителями и старшими братьями и сестрами является средством создания надежной базы, из которой маленькие дети могут исследовать окружающую среду. Более высокие уровни ласкового материнского прикосновения в младенчестве способствуют позитивным эмоциям и вокализации, а частота материнского прикосновения связана с взаимностью матери и ребенка и скоординированным временем взаимодействия между матерью и младенцем.  Таким образом, тактильная коммуникация служит предшественником вербального общения, а шаблоны, сформированные в этот период, влияют на развитие более сложных коммуникативных навыков, а также создают основу для взаимодействия с семьей и сообществом. Даже у взрослых тактильное восприятие может улучшить восприятие слуховой и зрительной речи и является основным средством невербальной коммуникации. Представляет интерес роль соматосенсорного восприятия в типичном развитии ребенка, его искажения при психических расстройствах аберрации, отношениях между тактильными нарушениями восприятия и клинической симптоматикой каждого из них, в частности  к двигательных, коммуникационных и социальных нарушениям. В исследованиях поведения, сенсорных порогов, нейроанатомии и нейрофизиологии детей с синдромом X хрупкой хромосомы, расстройств аутистического спектра, синдрома гиперактивности и дефицита внимания и церебрального паралича можно легко выявить нарушения соматосенсорного восприятия. 

3.

Почему перед началом лечения аутизма необходимо сделать полноценный генетический анализ? 

 Биоинформатический и протеомный анализ плотных контактов эпителия показал, что белки синапсов и сигнальные молекулы связаны с плотными контактами . В дополнение к генам, связанным с синаптической функцией ( SYP и CIB2), другие гены, характерные для аутизма, такие как LRP1, SPTAN1 , MSN, APOE и VAMP2, также косвенно регулируют развитие и функцию синапсов (Kim J. et.al., 2009). С помощью биоинформатики было обнаружено, что EGFR , ACTB , RHOA и т. д. могут быть генами-концентраторами при расстройствами аутистического спектра (Zamanian Azodi M., et.al., 2019). Сегодня также известно, что варианты в сотнях генов, таких как SH2B1 , KDM5A и DYRK1A , тесно связаны с расстройствами аутистического спектра (El Hayek L.,et.al., 2020). Гены, ассоиированные с сенсорным восприятием при аутизме, также изучены. Например, мутации CNTN6 являются фактором риска слуховых и сенсорных проблем при аутизме, а CNTNAP2 связан с аномалией сенсорного восприятия при этом психическом расстройстве (Scott K., et.;al., 2020).

Что сближает расстройства аутистического спектра с болезнью Альцгеймера?

Липидный метаболизм имеет важное значение для поддержания нормальной физиологической функции нейронов и синапсов. Аполипопротеин E (APOE) способствует клиренсу липопротеинов плазмы, богатых триглицеридами и холестерином. Как один из шести генов риска расстройств аутистического спектра и болезни Альцгеймера, APOE также участвует в регуляции биомаркеров аутизма у взрослых [. Кроме того, APOE играет важную роль как в восстановлении нейронов, так и в функционировании обонятельной системы (Nathan B.et.al., 2004). На основании исследований APOE также может быть вовлечен в аномалию сенсорного восприятия при расстройствах аутистического спектра (Ma Z., et.al. 2023). 

Литература

Allely C.S. Pain sensitivity and observer perception of pain in individuals with autistic spectrum disorder. Sci. World J. 2013.2013:916178

El Hayek L., Tuncay I.O., Nijem N., Russell J., Ludwig S., Kaur K., Li X., Anderton P., Tang M., Gerard A., et al. KDM5A mutations identified in autism spectrum disorder using forward genetics. Elife. 2020.9. e-56883

Foss-Feig J.H., Heacock J.L., Cascio C.J. Tactile responsiveness patterns and their association with core features in autism spectrum disorders. Res. Autism Spect. Dis. 2012.6:337–344.

Kim J.C., Cook M.N., Carey M.R., Shen C., Regehr W.G., Dymecki S.M. Linking genetically defined neurons to behavior through a broadly applicable silencing allele. Neuron. 200.63. 305–315

Ma Z., et.al. Prediction Model for Sensory Perception Abnormality in Autism Spectrum Disorder.  Int J Mol Sci. 2023 Feb; 24(3): 2367.

Nathan B.P., Yost J., Litherland M.T., Struble R.G., Switzer P.V. Olfactory function in apoE knockout mice. Behav. Brain Res. 2004.150:1–7. 

Rogers S.J., Ozonoff S. Annotation: What do we know about sensory dysfunction in autism? A critical review of the empirical evidence. J. Child Psychol. Psychiatry. 2005.46.1255–1268.

Scott K.E., Kazazian K., Mann R.S., Möhrle D., Schormans A.L., Schmid S., Allman B.L. Loss of Cntnap2 in the Rat Causes Autism-Related Alterations in Social Interactions, Stereotypic Behavior, and Sensory Processing. Autism Res. 2020.13:1698–1717.

Zamanian Azodi M., Rezaei Tavirani M., Rezaei Tavirani M. Identification of the Key Genes of Autism Spectrum Disorder through Protein-Protein Interaction Network. Galen. Med. J. 2019.8e1367.