Клиника
Синдром Саетре-Чотцена — это синдром краниосиностоза, встречающийся у 1 из 100 000 новорожденных. Клинические проявления включают одно- или двукорональный синостоз, низкую линию роста волос, аномалии наружного уха, птоз верхнего века (век), стеноз слезного канала, гипертелоризм и аномалии кисти (такие как синдактилия и брахидактилия), а также низкий рост.
Этиология
Клинический диагноз у пациентов с синдромом Саетре-Чотцена подтверждается генетически путем выявления делеции или мутации в гене TWIST1
Лечение
Лечение пациентов с синдромом Саетре-Чотцена включает в себя междисциплинарный подход и фокусируется на нескольких аспектах развития ребенка, таких как слух; речь, язык и нейропсихологическое развитие; зрение; результаты лечения зубов; и обеспечение проходимости дыхательных путей. Кроме того, одной из главных целей является профилактика внутричерепной гипертензии
Литература
Kress, W., Schropp, C., Lieb, G., Petersen, B., Büsse-Ratzka, M., Kunz, J., ... & Collmann, H. (2006). Saethre–Chotzen syndrome caused by TWIST 1 gene mutations: functional differentiation from Muenke coronal synostosis syndrome. European Journal of Human Genetics, 14(1), 39-48.
Comments
Виталий Леонидович, Хороший обзор редкого синдрома. Особенно важно не задерживать ребёнка с подозрением на краниосиностоз на уровне наблюдения: ранняя консультация челюстно-лицевого хирурга, нейрохирурга и генетика меняет прогноз. Генетическое подтверждение мутации TWIST1 помогает и семье - для оценки риска у родственников и планирования следующих беременностей.
Виталий Леонидович, благодарю за информацию.
Добавить комментарий