Синдром Смита-Лемли-Опитца

Терминология

Какие клинические проявления синдрома Смита - Лемли = Опитца?

"Синдром Смита-Лемли-Опитца (SLOS)" - аутосомно-рецессивный синдром множественных пороков развития и умственной отсталости, который годами оставался лишь в атласах генетической эзотерики, недавно был признан относительно распространенным врожденным нарушением обмена веществ. Клиническая тяжесть этого синдрома варьируется от минимальной дисморфии и легкой умственной отсталости до тяжелых врожденных аномалий и внутриутробной смерти.

Этиология

Недостаточность какого фермента лежит в основе SLOS?

Основной дефект заключается в отсутствии или недостаточной активности 7-дегидрохолестерол-дельта-7-редуктазы, фермента, катализирующего заключительный этап синтеза холестерина. Генотипы материнского апо ϵ2 были связаны с тяжелым фенотипом синдрома Смита-Лемли-Опитца, тогда как генотипы апо Е без аллеля ϵ2 ассоиируются с более мягким фенотипом. Корреляция генотипа материнского апо Е с тяжестью заболевания сохраняется после стратификации по генотипу DHCR7. Не выявлено связи тяжести синдрома Смита-Лемли-Опитца с вариациями гена LDLR.

Какое лечение предложено для пациентов с синдромом Смита - Лемли - Опитца?

Открытие биохимического дефекта, вызывающего синдром Смита-Лемли-Опитца, привело к разработке диагностического теста и потенциально полезного лечения (добавления холестерина в рацион). У младенцев и детей младшего возраста с этим синдромом наблюдалось значительное улучшение роста, поведения и общего состояния здоровья после терапии холестерином; у детей старшего возраста и взрослых отмечалось некоторое улучшение развития и интеллектуальных функций. Несмотря на энтузиазм, который эти открытия вызвали среди генетиков и биохимиков, этот синдром остается относительно неизвестным многим врачам общей практики.