Современная концепция болезни Паркинсона изменилась и эволюционировала, и сегодня можно считать, что болезнь Паркинсона является расстройством, связанным с дисфункцией мультинейротрансмиттеров, с участием центральной и периферической нервной системы. Таким образом, клиническая картина при болезни Паркинсона представляет собой смесь внешне выраженных моторных симптомов и ряда «скрытых» немоторных симптомов.
Леводопа-терапия и другие пободные ей препараты для замещения дофамина (DRT) остается основным методом лечения болезни Паркинсона (PD) с 1960-х годов. Многие двигательные симптомы болезни Паркинсона могут быть устранены с помощью DRT, а также более инвазивных методов лечения, таких, как глубокая стимуляция мозга (DBS) субталамического ядра.
Лечение болезни Паркинсона носит ориентировочный , симптоматический характер и в большинстве случаев основано на стратегии замены дофамина или хирургической манипуляции дофаминергическими трактами мозга. Лечение многих не .дофаминергических немоторных и некоторых моторных симптомов, которые оказывают существенное влияние на качество жизни, по-прежнему остаются ключевой задачей невролога. Как и при других хронических заболеваниях , например, в области ревматология, роль персонализированной медицины здесь возрастает.
Концепция персонализированной медицины нуждается в интерпретации. Американская медицинская ассоциация определяет персонализированную медицину , «как уникальную клиническую, генетическую и экологическую информацию для каждого человека», в то время как другие рассматривают персонализированную медицину исключительно с точки зрения генетической или точнее фармакогенетической «точной» терапии.
Персонализированная медицина для лечения болезни Паркинсона - это не только генетический подход к лечению, но она также охватывает и другие , различные направления лечения. К ним относятся фармакогенетические, фармакологические, а также социально-демографические направления терапии и связанные с ними образ жизни.
Геномный аспект персонализированной медицины включает в себя способность идентифицировать людей, подверженных риску, на основе известных генетических признаков восприимчивости на предпродромельной стадии болезни Паркинсона . Примерами являются гетерозиготные носители гена глюкоцереброзидазы (GBA, GCase), лежащие в основе болезни Гоше. Этот ген отвечает приблизительно за 5-10% мутаций GBA у пациентов с болезнью Альцгеймера.
Мутация GBA теперь рассматривается как наиболее важный генетически предрасполагающий фактор риска для возникновения болезни Паркинсона (PD) и повышение активности GCase или изменение активности шапероновых белков, таких как HSP90 (белок теплового шока 90), может быть также значимым. В этом случае персонализированная медицина должна бытьоснована на стратегии "двойной точности", сочетающей в себе «коктейльную» терапию на основе шаперона и GCase. С другой стороны, фармакогенетика по сути посвящена генетическим различиям в метаболических путях лекарственных средств, которые могут влиять на отдельные клинические реакции на лекарства, а также на побочные эффекты. Используя генетические маркеры, можно в прогнозировать восприимчивость пациентов с болезнью Паркинсона к побочным эффектам, таким как нарушения со стороны сердечног- сосудистой системы или осложнения терапии леводопой, такие как дискинезия.
Добавить комментарий