Тики

       Тикозные расстройства представляют собой гиперкинетические расстройства движений, характеризующиеся наличием тиков (непроизвольные, внезапные, быстрые, повторяющиеся, неритмические движения или вокализации). Симптомы тиков лучше всего рассматривать в рамках определенного континуума. Различие между моторными и вокальными тиками, по-видимому, не отражает отдельных патогенетических  процессов и не имеет существенных влияний на лечение тикозных расстройств. С практической точки зрения вокальные тики можно охарактеризовать как двигательные, сопровождаемые звуками (вызванными участием дыхательных мышц). Более того, термин «звуковые тики» может быть лучшим дескриптором, чем «вокальные тики», учитывая, что не все вокальные тики создаются за счет мышц, принимающих участие в процессах, связанных с голосом.

          Синдром Туретта является наиболее сложным и клинически значимым тикозным расстройством: его более целесообразно называть синдромом Жиля де ла Туретта в честь  Жоржа Жиля де ла Туретта (Gilles de la Tourette) , который опубликовал первое полное описание этого синдрома в 1885 году , согласно  «tic non douloureux» Арманда Трусо ( Armand Trousseau). Синдром Туретта является неврологическим заболеванием, характеризующимся множественными двигательными и вокальными / звуковыми тикамии, которые обычно развиваются в раннем детстве и часто сопровождаются сопутствующими поведенческими, эмоциональными и психологическими симптомами.

         В настоящее время синдром Туретта не считается редким заболеванием, поскольку большие эпидемиологические исследования и метаанализы показали, что 0,3-1,0% детей школьного возраста отвечают диагностическим критериям этого расстройства.

          В Великобритании зафиксировано от 200 000 до 330 000 больных, имеющих симптомы, согласующиеся с синдромом Туретта и выраженные в разной степени.  Считается, что тики, как изолированные симптомы, более распространены и , что в некоторой степени они затрагивают около 5% населения в целом. Отметим , что показатели распространенности показывают широкую изменчивость в пределах от 1% до 29% в зависимости от различных схем исследования, методологий и выборки популяций. Например, распространенность тиков, как известно, выше у детей, чем у взрослых, чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, и более распространена в специальных учебных заведениях.

          Этиология и патогенез  возникновения , развития и клинического выражения тиков (tic) плохо изучены. Данные нейрофармакологии, а также результатов структурных и функциональных методов  нейровизуализации указывают на дисфункцию дофаминергической передачи внутри кортико-стриатно-кортико-фронтальных схем в качестве ключевого этиологического фактора возникновения тиков.

          Несколько исследований пациентов с тикозными нарушениями дали предварительные доказательства дефицита созревания головного мозга, главным образом, касавшихся миграции интернейронов полосатого тела. Также было высказано предположение, что наличие хронических тиков и / или продолжающиеся попытки их подавления  могут вызвать "нейропластическое ремоделирование" структур мозга , например, таких как мозолистое тело. Флуктуации тиков в значительной степени могут также модулироваться активностью вегетативной нервной системы.

           Генетическая предрасположенность играет важную роль в развитии синдрома Туретта, о чем свидетельствуют ранние семейные исследования. Модели Менделя не могут объяснить  огромное количество семейных случаев синдрома Туретта, что  приводит к популярности гипотезы о механизмах полигенной и билинеальной передачи. Однако, скорее всего, синдром Туретта является генетически гетерогенным расстройством, с локусами уязвимости, разбросанными по всему геному. Как и при большинстве нейропсихиатрических расстройств, экологические факторы ( факторы внешней среды) здесь играют определенную роль. В частности, эпидемиологические и лабораторные исследования показали, что респираторные инфекции и аутоиммунная дисфункция, а также пренатальные и перинатальные проблемы могут быть вовлечены в этиопатогенез по крайней мере подгруппы пациентов с синдромом Туретта. Гипотеза о том, что синдром Туретта входит в число нейропсихиатрических состояний, которые в совокупности называются педиатрическими аутоиммунными нейропсихиатрическими расстройствами, связанными со стрептококковыми инфекциями ( Paediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections - PANDAS), по-прежнему вызывает споры. Понятия генетической и этиологической гетерогенности согласуются с результатами анализа основных этиологических факторов и исследований иерархического кластерного анализа за последнее десятилетие, которые подтвердили существование множественных фенотипов в спектре синдрома Туретта. 

          Выраженные тикозные  расстройства проявляются в раннем возрасте (средний возраст начала проявлений тиков  составляет около шести лет, а соотношение между мальчиками и девочками соответствует  4: 1) и , как правило, проявляется  простыми расстройствами движений. Наиболее распространенным типом , является мигание глаз  , за которым следуют другие простые тики, такие как движения глаз, открытие рта, сморщивание лица , пожимания плечами, движения шеи, ногами и сокращениями мышц живота, расстяжения рук. К сложным двигательным тикам относят: ненормальную походку, движения всего тела, стремления к прикосновению к предметам , копирование движений других людей ( эхопраксия) , показ грубых жестов ( копропраксия).

     Вокальные простые тики выражаются в обнюхивании , хрюканьи , звуках очищения горла , кашле , фырканьи , звуках , напоминающих скрипп или жужжание. Вокальные сложные тики - это повторение собственных слов ( палилиалия ) или других слов ( эхолалия ), непристойных / оскорбительных замечаний ( копролалия).

       Сложные двигательные тики обнаруживают тенденцию к более позднему развитию  и включают в себя  "моторные узоры", представляющие собой движения , охватывающие множество сегментов мышц, приводящие к движениям всего тела или аномальной походке. Что касается вокальных / звуковых тиков, наиболее часто здесь встречается  обнюхивание, хрюканье, очистка горла, жужжание, а также простые вокализмы (например, «ах» и «оох»). Помимо этих простых вокальных / звуковых тиков, меньшее количество  пациентов демонстрируют более сложные симптомы (например, они произносят целые слова). Интересно, что в оригинальной серии статей Жоржа Жиля де ла Туретта были описаны  девять пациентов, которые имели сложные вокальные / звуковые тики, а именно эхолалии (повторение слов других людей) и копролалия (ругательства ,  как проявления тиков). Палилиалия - это сложный вокальный / звуковой тик, который проявляется в повторении собственных , обычно в течение определенного количества раз или до тех пор, пока они «не будут звучать правильно». Моторными эквивалентами этих сложных тиков являются : эхопраксия (копирование действий других людей), копрокразия (непроизвольное совершение грубых жестов) и палипраксия (повторение собственных действий). Несмотря на широкое освещение в средствах массовой информации, особенно , за последние годы, копролалия относительно встречасется редко и зарегистрирована примерно у 10% пациентов с синдромом Туретта  (до 30% она регистрируется в специализированных клиниках, где чаще наблюдаются более тяжелые / сложные случаи). 

             Пациенты нередко сообщают, что тикам предшествует субъективное чувство нарастания внутреннего напряжения и что оно временно облегчается после реализации тиков. Наличие этих «предварительных побуждений» к тику принимается во внимание клиницистами для дифференциального диагноза между тиками и другими повторяющимися формами поведения, анпример, такими как стереотипные движения  и грубые манеры. В то время, как отсутствие ритмичности движений позволяет легко отличить тики от тремора, некоторые пациенты с дистоническими тиками (медленные и длительные мышечные сокращения) или симптомами кататонии  могут создавать значительные диагностические трудности. Оценка качества и степени  подавления тика (за счет повышения внутреннего напряжения и последующего рикошета в степени тяжести) также полезна при дифференциальной диагностике.

        Пациенты с тиками знают, что их проявления , как правило, следуют гибкому, но все же убывающему в своей тяжести курсу со значительными колебаниями (изменениями) частоты, выраженности  и распределения на протяжении всей жизни. Известно, что тики обычно имеют пик максимальной выраженности  в ранние подростковые годы и в большинстве случаев проявляют тенденцию к улучшению или стабилизации после полового созревания. Следует отметить, что тики сохраняются и во взрослой жизни примерно в 90% случаев, хотя их выраженность может быть ослаблена. Факторы окружающей среды могут в значительной степени влиять на выраженность тикозных расстройств. Сообщалось о стрессе, тревоге, психологическом давлении и росте самосознания, а также о возбуждении, в то время как смягчающие факторы включают в себя: расслабление и участие в несвязанных со стрессом психических и физических нагрузках, требующих активной концентрации внимания (например, спорт, музыка и пр.). Известно также, что социальные взаимодействия влияют на степень выраженности тиков , включая проявления  особого "социально-неадекватного поведения". В целом, тики могут иметь переменную степень выраженности, начиная от легких подергиваний, которые не вызывают значительного ухудшения состояния и часто остаются незамеченными, к сильным движениям и громким звукам, которые могут иногда вызывать травмы и привлекать внимание других людей. Более того, данные ряда исследований показывают, что около 90% пациентов с синдромом Туретта имеют соответствующие поведенческие и / или психологические расстройства  , чаще всего это: обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) или поведение (приблизительная частота сопутствующих заболеваний для этих заболеваний составляют 30%), дефицит внимания и гиперактивность (ADHD) (приблизительная частота сопутствующих заболеваний  составляет 60%), расстройства аутистического спектра (ASD), аффективные расстройства и расстройства , обусловленных иммунными нарушениями.  

         В современном издании диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам ( DSM-5) классифицируются тикозные расстройства , как нарушения движения в разделе "неврологические расстройства". В частности, DSM-5 перечисляет четыре критерия для синдрома Туретта: наличие , как моторных , так и вокальных / звуковых тиков в течение некоторого времени во время болезни ( не обязательно одновременно; сохранение тиков в течение более одного года с момента начала первого тика , независимо от продолжительности периодов без тика;возраст начала - до 18 лет; отсутствие основных причин для тиков. Проблемы в социальном функционировании часто имеют место у пациентов с синдромом Туретта и включают наличие признаков аутизма ниже и выше диагностических порогов, а также других социальных форм поведения, таких как непристойное социально-несоответствующее поведение. 

                                                    Лечение

                  Европейские психиатры , помещают атипичные антипсихотики: рисперидон и арипипразол  в терапию первой линии тиков вместе с альфа-2-агонистом - клонидином и гуанфасцином ( guanfacine). С расширенным выпуском guanfacine, недавно получившим европейскую лицензию, последний становится более актуальным в лечении тиков.

        

Категория сообщения в блог: 

Добавить отзыв