Умственная отсталость является расстройством развития и связана со значительными ограничениями интеллектуального функционирования и адаптивного поведения. В настоящее время на смену термина "умственная отсталость" приходят такие термины, как "интеллектуальная инвалидность" (ID) и "нарушения интеллектуального развития" (IDD), однако, термин «умственная отсталость» все еще широко используется в клинической практике. По оценкам специалистов , минимум 2,5% населения мира имеет низкий уровень интеллектуального функционирования. Тем не менее, сообщалось о широком разбросе распространенности умственной отсталости : от примерно 1/1000 до 32/1000, в зависимости от определения , методологии и выбранной группы населения ( страны). Важным моментом, который можно отметить в литературе, является то, что показатели распространенности варьируют в зависимости от того, рассматривается ли дефицит либо интеллектуального функционирования, либо адаптивного поведения, либо того и другого. Несмотря на то, что диагностика умственной отсталости возможна в младенчестве или в раннем детстве, ее часто трудно точно диагностировать до 5 лет. Следовательно, глобальная задержка развития (GDD), которая часто предсказывает будущее развитие ID, используется в качестве суррогатного маркера у детей в возрасте от 3 месяцев до 5 лет. Тем не менее, не во всех случаях GDD может иметь когнитивный дефицит или в конечном итоге, как ID.
Инвалидность создает особые проблемы как для человека, так и для его семьи на протяжении всей жизни. Проблемы могут быть связаны с независимой мобильностью, физическим уходом, потребностями в общении, измененными учебными планами, вспомогательными средствами и приборами, профессиональными возможностями и лекарствами, лечение сопутствующих заболеваний. Как показывает опты умственная отсталость будет подразумевать долгосрочный междисциплинарный подход к оказанию помощи пациентам , страдающим этим расстройством для достижения оптимального результата.
Причины умственной отсталости , такие как внутриутробные инфекции, употребление психоактивных веществ или алкоголя во время беременности, постнатальный менингоэнцефалит, составляют только одну треть случаев, а остальные имеют генетическое происхождение. Большинство не генетических причин приводят к возникновению той формы умственной отсталости, которая обычно носит статический характер и потенциально пригодна для обучения. Кроме того, не генетические причины последующих беременностей поддаются лечению или предотвращению, особенно такие материнские факторы, как недоедание, диабет, тератогенные лекарства и употребление психоактивных веществ.
Генетическая диагностика важна не только для точного генетического консультирования по поводу риска рецидивов умственной отсталости у следующего ребенка и пренатальной диагностики, но и для надлежащего ведения и лечения пациента с умственной отсталостью. Благодаря достижениям в области терапии было выявлено более восьмидесяти потенциально излечимых расстройств.
Различные сопутствующие заболевания часто связаны с умственной отсталостью. Здесь встречаются различные степени выраженности , как психические и неврологических, так и соматические заболевания , причем, некоторые являются следствием самой умственной отсталости. Перечислю здесь всего лишь ряд таких заболеваний: эпилепсия, спастичность, дистония, атаксия, нарушение зрения, нарушение слуха, врожденные пороки сердца, заячья губа и волчья пасть неба, аномалии конечностей, врожденный вывих тазобедренного сустава, пороки развития почек , неспособность правильно развиваться в связи с недостатком витаминов и минералов, рецидивирующие инфекции, расстройства питания и низкий рост.
Эпилепсия является распространенной сопутствующей патологией с распространенностью почти 15-30%, причем, чем тяжелее умственная отсталость , тем выше распространенность эпилепсии , которая здесь уже достигает примерно 50%. Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия, синдром Веста и синдром Охтахара, а также другие синдромы позднего начала, такие как синдром Леннокса-Гасто могут встречаться при умственной отсталости. Эпилептические припадки , особенно если эпилепсия не поддается лечению, часто приводят к задержке развития.
Другой областью неврологических расстройств, которая нарушает двигательное развитие и двигательную активность, является нарушение в пирамидной, экстрапирамидной или мозжечковой системах, а также в сочетании их между собой. Спастичность, дистония, тремор и атаксия часто приводят к ухудшению моторного развития и, следовательно, к успешному передвижению.
Пациенты с умственной отсталостью в 3–5 раз подвергаются более высокому риску любого психического расстройства по сравнению с населением в целом по возрасту, с кумулятивной распространенностью около 40%. Помимо нейробиологических факторов социальная дискриминация и депривация также могут влиять на возникновение сопутствующих психических расстройств в этой группе лиц. Нейропсихиатрические расстройства часто коварно начинаются с атипичной симптоматики и обычно оценикваются врачами и психологами, как спектральные проявления умственной отсталости. Следовательно, психопатологическая симптоматика в основном игнорируется , неправильно диагностируется и плохо лечится. Ограниченный выбор в использовании структурированных диагностических опросников является еще одним препятствием для точной диагностики сопутствующего психического состоянияй людей с умственной осталостью. В конце концов, прибегают только к симптоматическому лечению, которое , конечно, может решить не все проблемы.
Этиология умственной отсталости может часто давать подсказки , позволяющие прогнозировать определенные сопутствующие психические расстройства , поскольку определенные фенотипы поведения часто связаны с некоторыми синдромами. Некоторые примеры - серьезное самоповрежденное поведение при синдроме Леша-Нихана; поражения кожи и обсессивно-компульсивное расстройство при синдроме Прадера-Вилли; аутичные черты и гиперактивность при синдроме хрупкой Х хромосомы ; стереотипии, искаженное самовосприятие и трихотилломания при синдроме Смита-Мажениса; шизофренические расстройства при делеционном синдроме 22q11.
Добавить комментарий