Врожденные нарушения метаболима - блог доктора Минутко

            К наиболее распространенным врожденным нарушениям метаболизма относятся: гипераммонемия ,порфирия, расстройства метаболизма аминокислот ( гипергомоцистенемия и гомоцистоурия, болезни Hartnup и Maple ) , болезнь Wilson , болезни "накопления - отложения" ( storage disease: нейрональный сероидный липофусциноз, болезнь Niemann - Pick-C , мукополисахаридоз , GM ганглиозидоз , болезнь Fabry , аспартилглюкозаминурия, метахроматическая лейкодистрофия X - связанная адренолейкодистрофия, церебротендинозный ксантоматоз , альфа - манносидоз , болезнь Krabbe - глобулярная клеточная лейкодистрофия , болезнь Gaucher, диффузный склероз, редуцирующая белое вещество лейкоэнцефалопатия ), митохондриальная энцефалопатия, недостаточность глюкоза - 6 фосфат дегидрогеназы. Болезни накопления характеризуются  патологической внутриклеточной аккумуляцией патологического материала в нервной системе , они включают в себя: нейрональный сероидный липофусциноз, церебральные липидозы : ганглиозидоз, сфингомиелиноз, цереброзидоз, мукополисахаридоз и др) , а также лейкодистрофии.

          Гипераммонемия развивается в результате нарушения печеночно - мочевого цикла , который в норме выражается в нормальном процессе превращения чистого свободного аммония до мочи. Обычно гипераммонемия манифестирует токсикозом центральной нервной системы. Гипераммонемия возникает в результате различных нарушений метаболизма: дефекта энзимоа "мочевого цикла" , органической ацидэмии, конгенитального молочного ацидоза, дефекта окисления жирных кислот, дефекта транспорта аминокислот , неонатальной гипоксии , побочной терапии лекарственных средств ( вальпроаты, салицилаты ) , хронических заболеваний печени , мочеполовых инфекционных заболеваний , парентерального питания с высоким содержанием азота. Течение психических расстройств , как правило, с острым дебютом и , в дальнейшем , с рекуррентным течением. Нередко манифестации психических расстройств ( помрачение сознания, бред. странное поведение и др.) предшествует потребление пищи богатой белком. Нередко гиперпротеинемия сопровождается симптомами энцефалопатии. Диагноз заболевания ставится на основании анализа сыворотки крови на концентрацию аммония , измерении мочевых органических кислот . При проведении магнитно - резонансной томографии изображение может быть нормальным или демонстрировать признаки отека мозга или повышенный кортикальный сигнал интенсивности на T2WI.

             Порфирия представляет собой группу расстройств с нарушением синтеза компонентов крови. В психиатрических клиниках она встречается с частотой 1:500. Различают острую и хроническую порфирию. Острая порфирия в свою очередь делится на: острую интермиттирующую порфирию ( недостаточность порфобилиноген деаминазы) , "полиморфную порфирию" ( недостаточность порфириноген оксидазы) , наследственную копропорфирию ( недостаточность копропорфириноген оксидазы) , порфирию сна (  недостаточность аминолевулинат дегидрогеназы). Эти расстройства вызвают нейровисцеральные симптомы обостряющиеся под влиянием различных факторов внешней среды , но могут и рецидивировать спонтанно. Все эти расстройства являются аутосомально доминантными , исключая порфирию сна. Хронические порфирии представлены:  конгенитальной эритропоэтиновой порфирией, протопорфирией, гепатоэритропоэтической порфирией , порфирией cutanea tarda - все эти заболевания характеризуются фотосенсибилизацией. Острая порфирия встречается в общей популяции населения в пропорции -  1:10 000, причем в 10-20% случаев манифестирует острыми приступами. , дефицит деаминазы регистрируется в общей популяции по соотношению 1:500. 

Категория сообщения в блог: 

Добавить отзыв

CAPTCHA на основе изображений
Введите код с картинки