Врожденные нарушения обмена веществ (IEM) представляют собой редкую группу генетических нарушений, включающую более 1000 различных типов. В целом, распространенность IEM оценивается в 1 на 500 новорожденных. Первоначально дети обычно кажутся нормальными в момент рождения, но симптомы (например, плохое питание, судороги, вялость и т. д.) могут развиться в течение нескольких часов или недель в зависимости от тяжести заболевания.
Около 200 форм задержки психического развития , обусловленного нарушениями обмена веществ потенциально поддаются лечению с помощью диеты, фармакологической и другой терапии, если диагностируется (распознаются , идентифицируются ) в более раннем возрасте ( когда диагноз поставлен до появления клинических симптомов) . В некторых странах распространенность IEM будет высокой из-за высокого уровня кровного родства , который играет важную роль в наследственных расстройствах из-за паттерна аутосомно-рецессивного наследования.
IEM могут быть диагностированы на ранних стадиях с помощью программ скрининга новорожденных (NBS), которые существуют в большинстве развитых стран. Однако, диагностика , а главное выявление причины задержки психического развития в нашей стране стране является достаточно сложной задачей из-за неостаточности данных о врожденных заболеваниях детского возраста , большой численности населения, его низкого уровня платежеспособности и наличия других распространенных психоневрологических расстройств. Недавно в Гонконге было высказано мнение о том, что программа NBS имеет важное значение для скрининга новорожденных на IEM, что позволяет директивным органам создать финансируемую правительством программу NBS для снижения бремени этих расстройств. Аналогичным образом, в нескольких исследованиях в Китае было выявлено значительное число случаев IEM с оценкой распространенности 1 из 3795 новорожденных . Интересно, что Шри-Ланка является единственной развивающейся страной в Азии, которая предоставляет бесплатные медицинские услуги всем гражданам через NBS. И наоборот, в Индии, которая занимает второе место по численности населения в мире, самая слабая программа скриннинга новорожденных , которая все еще находится на начальной стадии развития. Аналогичным образом, из-за схожих проблем Пакистан также отстает в создании программы NBS для любого из IEM.
Среди выявленных IEMs гомоцистинурия была обнаружена как наиболее частая аминоацидопатия в когорте пациентов с умственной отсталостью Другие исследования также сообщают, что это гомоцитинурия является вторым по распространенности IEM в различных популяциях после фенилкетонурии. Зарегистрированная заболеваемость гомоцистинурией варьирует от 1 на 344 000 во всем мире до 1 на 65 000 в Ирландии, причем самый высокий показатель в Катаре составляет 1 на 1 800. Диета и другие фармакологические методы лечения доступны для таких пациентов. Обычно назначается пиридоксин в сочетании с фолиевой кислотой и витамином B12; ограниченная метионином диета, дополненная цистеином, и бетаином. Пациенты, страдающие этим заболеванием, могут жить нормальной жизнью, используя эти методы лечения, которые действительно будут большим облегчением не только для таких пациентов, но и членов их семей.
Передовые аналитические методы, такие как анализ аминокислот, GC-MS, UHPLC-MS и MS / MS, могут использоваться для скрининга различных поддающихся лечению IEM, таких как аминоацидопатии, нарушения β-окисления жирных кислот, мукополисахаридозы (MPS) и т.д. Некоторые врожденные нарушения обмена веществ ( гомоцистинурия, MPS, дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы - GAMT и ситостеролемия ) распознаются несколько чаще , чем другие.
Врожденные нарушения метаболизма представляют собой фенотипически и генетически гетерогенные нарушения, которые вызваны дефицитом белка (чаще всего фермента или транпрортера ), что приводит к накоплению промежуточных метаболитов, которые не могут быть трансофрмированы в дальнейшем..
Добавить комментарий