Открытие гена в 1993 г. дало возможность изучить людей, которые являются носителями мутантного гена, но еще не проявляют значительных признаков заболевания и поэтому называются продромальным периодом болезни Гентингтона. HD является частью семейства полиглутаминовых заболеваний, при которых мутантный ген (huntingtin в случае HD) содержит триплетный CAG-повтор, кодирующий расширяющийся полиглутаминовый повтор и приводящий к аномальному или токсичному белку. Еще одним свойством полиглутаминовых заболеваний является то, что, несмотря на то, что мутантные белки экспрессируются повсеместно
