Блог доктора Минутко

Клиника

Синдром Саетре-Чотцена — это синдром краниосиностоза, встречающийся у 1 из 100 000 новорожденных. Клинические проявления включают одно- или двукорональный синостоз, низкую линию роста волос, аномалии наружного уха, птоз верхнего века (век), стеноз слезного канала, гипертелоризм и аномалии кисти (такие как синдактилия и брахидактилия), а также низкий рост. 

Этиология

Клинический диагноз  у пациентов с синдромом Саетре-Чотцена подтверждается генетически путем выявления делеции или мутации в гене TWIST1 

Лечение

Лечение пациентов с синдромом Саетре-Чотцена включает в себя междисциплинарный

Терминология

Какие клинические проявления синдрома Смита - Лемли = Опитца?

"Синдром Смита-Лемли-Опитца (SLOS)" - аутосомно-рецессивный синдром множественных пороков развития и умственной отсталости, который годами оставался лишь в атласах генетической эзотерики, недавно был признан относительно распространенным врожденным нарушением обмена веществ. Клиническая тяжесть этого синдрома варьируется от минимальной дисморфии и легкой умственной отсталости до тяжелых врожденных аномалий и внутриутробной смерти.

Этиология

Недостаточность какого фермента лежит в основе SLOS?

Основной дефект заключается в

Клиника

Какие основные симптомы синдрома Корнелии де Ланге?

"Синдром Корнелии де Ланге" (CdLS) - это генетический синдром, основным проявлением которого являются тяжелые нарушения психоневрологического развития. Клинические проявления включают умственную отсталость, типичные черты лица, внутриутробную и постнатальную задержку развития, а также деформации множественных органов и систем. Физические характеристики пораженных детей меняются с возрастом, что может привести к неправильной диагностике или пропуску некоторых легких случаев

История

Врач какой страны впервые описал синдром Корнелии де Ланге

Эпидемиология

Какой инкубационный период вирусного паротита?

С начала XXI века заболеваемость паротитом возросла во многих промышленно развитых странах. Вирус паротита передается воздушно-капельным путем. Средний инкубационный период составляет 19 дней (диапазон 15–24 дня), с серийным интервалом около 20 дней (Vink, M. et.al., 2014). Вирус паротита может быть выделен за 7 дней до и через 9 дней после начала симптомов . Заражение вирусом паротита четкую сезонность с пиками весной и осенью. 

Какой процент людей , перенесших паротит сообщает о специфических симптомах паротита?

Исследование в

Эпидемиология

Какой процент пациентов с депрессией страдает зависимостью от наркотиков? 

12-месячная распространенность алкогольной или наркотической зависимости у пациентов с большим депрессивным расстройством оценивается примерно в 12%, увеличиваясь до 30% в клинических выборках

Этиология

Депрессия и другие психические расстройства часто предшествуют появлению наркомании, независимо от употребляемого вещества. Также существуют данные о том, что эта связь может быть обратной во времени или двунаправленной, и что она может варьироваться для разных типов употребления наркотиков и на разных этапах

Терминология

Что означает термин "порог активации поведения"?

"Порог активации поведения" определяется как минимальная степень:

•  воспринимаемой значимости,
• ожидаемого вознаграждения,
• новизны,
• срочности
• внешнего стимула

Все они необходимы для того, чтобы человек начал и поддерживал целенаправленное поведение. Относительно высокий порог отражается более длительной задержкой начала выполнения задачи, частыми неудачами в начале их решения с низкой значимостью и непропорциональным улучшением при увеличении вознаграждения, срочности или внешней структуры. Относительно низкий порог отражается быстрым

Терминология

Что понимается под термином "системные васкулиты"?

"Системные васкулиты" представляют собой группу редких аутоиммунных заболеваний, характеризующихся воспалением стенок кровеносных сосудов различного размера, от мелких до крупных .

Коморбидность 

Какие васкулиты чаще всего связывают с заболеваниями сердца? 

Артериит Такаясу, болезнь Кавасаки и эозинофильный грануломатоз с полиангиитом являются формами системного васкулита, наиболее часто связанными с заболеваниями сердца (Silveira, L. H., 2020). АNКА-ассоциированные васкулиты (ААV) представляют собой группу васкулитов мелких сосудов