Врожденные нарушения обмена веществ (IEM) представляют собой редкую группу генетических нарушений, включающую более 1000 различных типов. В целом, распространенность IEM оценивается в 1 на 500 новорожденных. Первоначально дети обычно кажутся нормальными в момент рождения, но симптомы (например, плохое питание, судороги, вялость и т. д.) могут развиться в течение нескольких часов или недель в зависимости от тяжести заболевания.
Около 200 форм задержки психического развития , обусловленного нарушениями обмена веществ потенциально поддаются лечению с помощью диеты, фармакологической и
