Терминология
Что означает термин "врожденные ошибки метаболизма"?
Термин «врожденные ошибки метаболизма» ( “inborn errors of metabolism”) (IEM) был впервые предложен сэром Арчибальдом Гарродом ( Archibald Garrod) в 1908 году. Этим термином автор пытался описать те заболевания, которые вызваны блокированием метаболического пути из-за недостаточной активности конкретного фермента.
Каким термином обозначается накопление в крови и моче органических кислот у новорожденных?
"Ацидурия", или "ацидемия", это группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением обмена органических кислот в
