Исследование вариаций числа копий ( копий числа вариантов) в геноме представляет собой новую страницу в генетике психических расстройств ( Голимбет В.Е., Корень Е.В. ( 2010). Сегодня известно, что вклад CNVs в вариативность генома ( 12% ) сопоставим с вкладом однонуклеотидных полиморфизмов или даже превышает его. R. Radon et.al. (2006) . образно сравнивает геном с текстом книги , содержащим уникальную для каждого индивида информацию о его собственной жизни если одно нуклеотидные полиморфизмы и короткие последовательности ДНК — это буквы и предложения, то вариации копий генов —
Достижения высокотехнологичных методов генотипирования и доступность для исследований больших клинических когорт позволяет ограничить этапы идентификации "уязвимых генов" , принимающих участие в генезе психических расстройств , поэтому возрастают требования к критериям понятия "фенотип". Клинические классификации психических расстройств несомненно приносят пользу клиницистам , но это не означает , что конретные психические расстройства соответствуют определенноым фенотипам и , кроме того, здесь мы встречаемся с необходимостью с целью полноценного генетического анализа дать более
Анализ связи ( анализ групп сцепления) - метод, который используется для определения риска переноса женщинами ряда наследственных заболеваний. Данный метод обычно применяется в процессе пренатальной диагностики.
Во многих случаях метод анализа связи может быт заменен анализом мутаций, но в небольшом количестве семей, в которых мутации определить нельзя, анализ связи остается единственным методом для генетического диагноза риска переноса наследственных заболеваний.
Современные, высоко технологичные исследования генотипа позволяют "делать замеры
Семейные исследования предназначены для выявления определенных расстройств, которые прослеживаются в семьях. Эти исследования часто являются первым шагом в определении того, какие гены могут влиять на те или иные специфические расстройства.
Сравнительно давно было известно, что нервная анорексия и нервная булимия представляют собой определенный кластер в семьях больных , а контролируемые семейные исследования позволили предположить, что риск возникновения расстройств пищевого поведения у пробандов в 10 раз выше риска вероятности заболеванием расстройством пищевого
Агрессию психически больного могут усилить факторы окружающей среды: внешняя поддержка его действий со стороны окружающих, доступность оружия, нахождение рядом с пациентом потенциальной жертвы, ограниченное пространство для защиты , отсутствие помощи потенциальной жертве со стороны окружающих. Независимо от диагноза больного, агрессию и склонность к насилию актуализируют психоактивные вещества и, в частности, алкоголь ( алкогольная зависимость, интоксикация амфетамином, интоксикация ингаляторами , интоксикация фенциклидином) . Агрессии также способствуют антисоциальные особенности
Генетические аспекты поведения пациента можно исследовать с помощью сопоставления генетических и психофизиологических параметров. Если говорить о психофизиологии , то наиболее часто с этой целью исследуются: электродермальная активность, начало моргания ( мигания) глаз, ошибки антисаккад и спектральные характеристики электроэнцефалограммы, а также вызванных потенциалов. Подобные исследования проводились в Миннесотском исследовании близнецов. Психофизиологические исследования показали умеренный тренд наследования для одних психофизиологических показателей , например, частоты
Синдром дефицита внимания и повышенной двигательной активности ( СДВГ, ADHD) имеет текущий уровень риска для первой степени - 2-8 ( риск расстройства в отношении первой линии родства отражает сравнение индивидуума с общей популяцией населения) , оценка конкордантного уровня для монозиготных близнецов ( MZ) составляет - 51%-58% , для дизиготных ( DZ) - 31%-33% , приблизительная оценка наследования соответствует - 75% , при СДВГ обнаруживаются сравнительно редко копии числа вариантов ( CNVs) , GRM1, GRM5, GRM7, GRM8.
Аутизм имеет текущий уровень риска для первой степени -
