Блог доктора Минутко

              Просматривая старую книгу профессора психиатрии университета Вены  Д-ра Р. Крафтъ- Эбинга ( "Учебникъ психиатрiи"), С.- Петербургъ, Изданiе К.Л. Риккера , 1890) , мне показалось полезным привести некоторые цитаты из этой работы известного психиатра ХIХ века. Судите сами: "Факт наследственности нравственных недостатков и душевных болезней был известен уже Гиппократу."

         "По данным Легран дю Соль. наследственная передача психозов колеблется между 4-90% наследственно обусловленных случаев". Особенности умственной организации могут наследственно передаваться через поколение.

            Большинство психических расстройств демонстрирует наследование в средней или значительной  степени выраженности. В связи с вышесказанным становится интересным оценка влияния феномена плейотропии на кооперацию и в какой - то степени коморбидность ряда психических расстройств.  Под плейотропией (от греч πλείων — «больше» и греч τρέπειν — «поворачивать, превращать») — понимается проявление множественного действия гена.  Выражается в способности одного гена влиять на несколько признаков фенотипа.  Новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном

              Ген BDNF кодирует представителя семейство протеинов  фактора ростов нервов. Альтернативный сплайсинг является результатом транскрипт большого числа вариант, из которых, по крайней мере, один кодирует препротеин , обладающий протеолитическими свойствами необходимыми для генерации материнского протеина. Связывание этого протеина с родственными рецепторами обеспечивает функционировани нейронов во взрослом мозге. Экспрессия этого гена редуцирована при болезни Альцгеймера , болезнях Паркинсона и Гентингтона. Этот ген также играет роль в регуляции ответной реакции на стресс и в

           К эндофенотипам шизофрении можно отнести ассоциации следующих вариант : структурные и функциональные магнитно - резонансные изображения , параметры сенсорных процессов , показатели нейромоторной активности, нейропсихологические и нейрофизиологические результаты исследований.

          Структурно - функциональные изменения ( МРТ, MRI) могут касаться объема желудочков или латеральных желудочков ( волюметрические изменения правого и левого желудочков в см. или мм), объема поверхности височной доли, объем верхней височной извилины, а также функциональное магнитно - резонасное изображение

          Шизофрения является во многом наследственным заболеванием , что доказывают эпидемиологические исследования семей, близнецов и приемных детей.  Например, у идентичных близнецов вероятность развития шизофрении , если болен один из них , у второго достигает 50%.  В то время, как риск развития шизофрении в общей популяции составляет всего   0.3-0.7%. Первоначальные исследования групп сцепления , как части генома , ассоциированной с шизофренией позволили выявить многочисленные гены кандидаты , включая,  APOE, COMT, DAO, DRD1, DRD2, DRD4, DTNBP1, GABRB2, GRIN2B, HP, IL1B, MTHFR, PLXNA2

             Два профильных исследования, посвященных проблеме взаимодействия генов с окружающей средой,  опубликованных в 2002 и 2003, обнадежили в плане преодоления негативного отношения к использованию генетических тестов в психиатрии. Здесь речь идет об исследовании основных эффектов отдельных генов кандидатов.   Первое исследование позволило предположить, что  полиморфизм гена моноаминоксидазы способен модифицировать связь между плохим обращением родителей с детьми раннего возраста и антисоциальным поведением уже во взрослом периоде  (Caspi et.al., 2002), в то время как второе

            Известно множество маркеров, связанных с психическими расстройствами, включая гены для BDNF (полученный из мозга нейротрофический фактор), FOS (FBJ крысиная остеогенная саркома, вирусный гомолог онкогена), COMT, DRD1, DRD2, DISC1, GABABR1 (В рецептор -1 , γ-аминомаслянной кислоты B ), NR4A2 ( рецептор подтипа 4, группы A,  2), ADORA2A (аденозин A2a рецептор), CACNA1C (ген канала кальция), сиртуин - 1, LHPP, 5HTR1 А, связывающие белки РНК и гены для процессов миелинизации, глутаматергической и гамкергической нейротрансмиссии, оксидативного стресса, трансдукции сигналов, ответа на