Возможно, самая большая проблема генетической психиатрии заключается в том, что сегодня мало известно о функции кластеров генов, которые были идентифицированы современными исследователями. Каждый кластер требует своих исследований , которые могут затянуться на долгие годы. Для сравнения ген, связанный с болезнью Huntington был выделен 25 лет назад, но механизм развития этой болезни или то, каким образом ген ее "запускает" остается неясным. Данная болезнь представляет собой типичный случай, при котором всего лишь один ген играет главное значение в развитии психоневрологического
В общем, эпигенетика - является наукой , изучающей закономерности наследования изменений экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими последовательности ДНК. Эти механизмы не относятся к регуляции последовательностей ДНК и гистонов и осуществляются с помощью ацетилирования (гистонов) , метилирования (ДНК), фосфориляции и т.д. Транскрипцией и другими функциями генов эпигенетически контроль осуществляется через наследование , но эпигенетические изменения являются потенциально обратимыми. Эпигенетические изменения сохраняются в ряде
Актуальность генетических исследований в психиатрии
Какая основная цель психиатрической генетики?
Основной целью психиатрической генетики является открытие локусов , которые достаточно выражены и повторяются при определенных психических расстройствах , тем самым позволяя исследователю определить их этиологию.
Терминология
Что понимается под термином "генетическая архитектура"?
«Генетическая архитектура» отражает число локусов повышенного риска для возникновения расстройства и частоты его встречаемости , эффект размера , тип влияния ( действия) , а также показывает особенности взаимодействия с
Особая специфичность комплекса генетической архитектуры и "нечеткость" клинического фенотипа шизофрении представляют серьезные проблемы для исследователей этого психического расстройства. Использование метаболического, нейрокогнитивного и нейрофизиологического "промежуточного" измерения эндофенотипов имеет значительные преимущества в плане статистической обработки результатов генетических методов исследования. Эндофенотипические измерения можно использовать для квантифицированния данных генетических исследований, совместная обработка которых позволяет сравнивать их с клиническими
Эффекты , обусловленные влиянием окружающей среды и взаимодействием с генетической составляющей организма человека отличаются значительной вариабельностью в проявлениях агрессии и антисоциального поведения. Эпидемиологические исследования показывают значение комбинированного влияния генетического фактора и факторов окружающей среды на риск возникновения психических расстройств. Факторы внешней среды, особенно, те которые оказывают негативное влияние на начальном этапе развития организма , например, в виде стресса или травмы , могут оставлять после себя последствия на
Ген транспортера серотонина и гены , вовлеченные в активность серотонинергической системы представляют собой гены - кандидаты в плане риска повышенной чувствительности к возникновению депрессии. Несколько исследователй имплицировало ген транспортера серотонина (SLC6A4) при большом депрессивном расстройстве. 44-bp повторного полиморфизма в регионе промотере гена (5-HTTLPR) выявило влияние уровня экспрессии транспортера серотонина in vitro на активность функциональных вариант логически выведенных кандидатов для большого депрессивного расстройства. Этот полиморфизм был выявлен в
Сегодня известно, какие гены отвечают за большинство менеделевских болезней. Он - лайн ресурс наследования по Менделю у человека можно найти в определенной базе данных в интернете ( http:www.ncbi.nlm.nih.gov/omim), который содержит листы 2517 менделевских фенотипов с известными и 1714 неизвестными молекулярными данными. Эти сведения были получены главным образом с помощью анализа связей ( групп сцепления) с последующим генетическим картированием болезней в узком интервале генома , который был известен даже до исследований , посвященных его секвенированию, что позволило выявить
