Однонуклеотидный полиморфизм rs1006737 в гене CACNA1C ( вольтаж - зависимые каналы кальция L - типа , альфа - 1 субъединицы) представляется наиболее реплицированным и исследованным общим вариантом генома ассоциированного с биполярным аффективным расстройством. Однонуклеотидный полиморфизм локализуется в интроническом регионе и встречается со значительной частотой аллели в зависимости от этнических особенностей популяции. А аллель представляет представляет собой фактор риска для биполярного аффективного расстройства и присутствует у 56% выходцев из Африки , 31% - в Европейской
Концепция "эндофенотипа" была предложена в 1973 году Gottesman и Shields, но приобрела особую пополуярность в последние годы. В конце прошлого века мысль о том, что некоторые фенотипы находятся в тесной связи с биологическими процессами , которые лежат в основе психических расстройств, способствовала появлению дискуссий на тему о более значимой роли фенотипа для классификаций в психиатрии , чем феноменологические описания бесконечно уточняемых диагностических критериев. Gottesman и Shields адаптировали термин "эндофенотип" из статьи John , Lewis (1966) , касающейся
Генетические эпидемиологические исследования шизофрении находились всегда в приоритетном положении по отношению к этим исследованиям других психических расстройств, причем , подобные исследования стали проводить уже в начале ХХ века. Несмотря на большие различия в методах, образцах и географических регионах , контролируемые семейные исследования, показали, что средняя оценка риска возникновения шизофрении для родственников первой линии родства составляет 8,9. В четыре раза повышен риск появления шизофрении у монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными близнецами, что
В течении последнего десятилетия стоимость секвенирование генома человека снизилась с 1 000 000 000 до 5000 долларов. В настоящее время появилась возможность для секвенирования тысяч пораженных разными психическими расстройствами пациентов ( внутри каждой категории). Мы можем наблюдать, как оценка и анализ полученных результатов генетического тестирования , постоянно пополняют банк данных генетических исследований психических расстройств, включая каталоги общих и редких генетических вариант, которые повышают риск возникновения того или иного психического расстройства
Два общих типа генетических вариаций отражаются в названиях: "однонуклеотидный полиморфизм" ( SNP) , при котором один нуклеотид имеет различия и "вариабельное число тандемных повторов" (Variable number tandem repeats, VNTRs) , при котором нуклеотидные последовательности повторяют измененные паттерны или , точнее , представляют собой различия между аллелями в числе копий тандемно повторяющихся последовательностей. VNTR - варьирующие по числу тандемные повторы - характеризуются наличием 10-15 нуклеотидных "коровых последовательностей", сходных с контролирующими элементами
Тревога является вполне нормальным проявлением эмоций и в общей популяци населения поддается описанию согласно обычному распределению Гаусса. Речь идет о расстройствах тревожного спектра в том случае, если тревога мешает нормальному функционированию человека и заставляет его страдать сама по себе. "Переключение" "нормальной тревоги" в "расстройство тревожного спектра" происходит при сочетании наследственной предрасположенности ( нейробиологический фактор ) с влиянием факторов внешней среды ( психосоциальные стрессоры). Подчеркнем, что "нейробиологическая дисфункция" во многом
Пациенты с расстройством аутистического спектра отличаются нарушениями речи , ранжируемым от полного отсутствия речи до ухудшения ее беглости , а также когнитивными нарушениями , от глубокой интеллектуальной недостаточности до умеренно выраженного нарушения интеллектуального функционирования. Дети , страдающие аутизмом могут также иметь ряд соматических и неврологических нарушений , включая эпилепсию и небольшие физические аномалии , также , как и ко - морбидны психические расстройства, что свидельствует о клинической гетерогенности расстройств аутистического спектра. Эта
