Блог доктора Минутко

            Тератогенный эффект и фетотоксичный эффект психотропных препаратов проявляется при их приеме беременной женщиной или в период ее лактации. Ниже представлены основные группы лекарств , проявляющих свое негативное действие на организм женщины , ее плод ( новорожденного)

Антидепрессанты

               Большинство исследований, посвященных использованию SSRI во время первого триместра беременности не показали значительного увеличения риска возникновения больших мальформаций , хотя несколько исследований позовлили предположить, что SSRI ассоциируются с небольшим увеличением риска

               Высокий риск наследования аффективных расстойств , является стимулом для исслдеований генетических аспектов не только биполярного аффективного расстройства, но и униполярной депресии. Целью подобных исследований является идентификация "чувствительных" генов с помощью позиционного и функционального молекулярно - генетических методов исследования.

                Рекуррентный риск для сиблинга пробанда  (Lambda S) при биполярном аффективном расстройстве по данным современных исследований равен 5-10, униполярном расстройстве - 2,5-3,5 ; "proband - wise" конкордатность ( соответствие

            Прием карбамазепина, также, как и вальпроатов, ассоциируется со многими рисками для плода, но мальформации в первом случае, несколько менее выражены, чем во втором. Например, прием карбамазепина в первом триместре беременности обусловливает отск поялвения дефектров нервной стрбки, однако, 0,5%-1% риск карбамазепина для новорожденного в два раза меньше, чем при воздействии на плод вальпроатов (Lindhour, Schmidt, 1986; Rosa, 1991).

          Прием во время беременности вальпоатов ассоциируется с риском фетального и неонатального токсикоза, включая проявления гепатотоксичности (Kennedy

            Эпигенетические исследования большей частью посвящены событиям после рождения ребенка, однако,  в последние годы предполагают, что стресс матери во время беременности может привести к раннему эпигенетическому программированию плода (Oberlander et.al., 2008) и что негативные отношения между партнерами , проявляющие себя хроническим стрессом и частыми конфликтами могут передаваться следующим поколениям с помощью эпигенетических механизмов (Dias , Ressler, 2014, Rodgers et al., 2013), с последствиями трансгенерационного наследования ( последний тезис опровергается рядом исследователей

             Взаимодействие таких генов , как катехол - о - метил - трансфераза ( catechol-O-methyltransferase - СОМТ) и метиленететрагидрофолат редуктаза (methylenetetrahydrofolate reductase - MTHFR) может способствовать возникновению биполярного аффективного расстройства II типа. Это, вероятно, является следствием того, что последний ген влияет на метилирование СОМТ, тем самым изменяяя ее функциональную активность.

          Ген СОМТ локализуется на хромосоме 22q11 и заключен в кодоне 158 , один функциональный однонуклеотидный полиморфизм  (SNP) (rs4680) является причиной аминокислотного

           Каждый человек уникален, несмотря на то, что 99%  генетического материала одинаково для каждого человека.  Недавние теоретические модели стресса подчеркивают тот факт , что взаимоотношения человека с окружающей средой с момента рожденияч,  играют важную роль в его уникальности. Ответ на вопрос, что делает нас различными , может заключаться в непрерывном взаимодействии между окружающей средой и нашим геномом. Такие отношения окружающей среды с  геномом проявляются результатом единства реципрокных отношений   (gene–environment result - rGE) и ген - среда взаимодействий  (gene

Чем отличается квантифицированная генетика от молекулярной?              

Основные цели эпидемиологических исследований семьи, близнецов и приемных детей  состоят в том, чтобы квантифицировать степень влияния врожденных  факторов риска развития болезни у пробанда  на основании "эффектов семьи" ( семейные исследования) или генетических факторов ( исследование близнецов и приемных детей).   Эти методы поэтому часто относят к "квантифицированной генетике" в отличие от молекулярной генетики.

Какие исследования наиболее часто использовались для оценки эффектов факторов генетического риска