Блог доктора Минутко

             Сегодня известно, что на процесс регенерации аксонов , в частности, ее стабилизацию, влияет UNC-70 бета спектрин. Обнаружены гены необходимы для активации и ингибиции регенерации, но , в конечном итоге, идентифицированы толь клоны RNAi , ингибирующие регенерацию у unc-70 мутантов. Блокада в unc-70 фоне показала улучшение процесса регенерации после аксотомии у мутантов одного поколения. Отмечено, что для регенерации аксонов необходим кратковременный поток кальция.

             Травма аксонов ЦНС обычно не сопровождается заметной регенераций , в то время, как после аксотомии

  Болезнь Альцгеймера (AD) - прогрессирующее заболевание, поражающее главным образом лиц пожилого возраста и проявляющееся нарушениями в когнитивной сфере , снижением памяти и , в конечном, итоге,  более ранней смертью.

           Несмотря на то, что в принципе факторы риска возникновения болезни Альцгеймера и , в частности, гены - кандидаты, обусловливающее ее развитие, сегодня известны многочисленные программы генетических исследований популярны в разных странах мира. В последние годы , новые технологии молекулярно - генетических исследований, например, такие , как полногеномный анализ

              Несмотря на то, что , как генетики , так и клиницисты испытывают большую потребность в трасляции результатов генетических исследований на диагностические и терапевтические потребности врачей - психиатров ( клиническая интерпретация)  , современный уровень знаний не позволяет руководствоваться линейными формами зависимости между генетическими маркерами  и симптомами психических расстройств. Мы неоднократно подчеркивали , что в этиологии большинства психических расстройств играет роль много генов , но проявляющих чаще всего свои достаточно слабые эффекты.   Большинство генетиков

         Исследования редких (< 1%) CNVs при шизофрении показало наличие нескольких воспроизводимых ассоциаций. Было доказано, что у пациентов с шизофренией имеет место значительно увеличенное отягощение всего генома редкими CNVs по сравнению с контролем, с ярко выраженным изаметным эффектом  (> 500 КБ) .

         Начиная с открытия делеции в 22q11.2 как первого CNV, связанного с шизофренией, последующие исследования редких  CNVs, при анализе 20000 случаев позволило выявить ассоциации более, чем в 15 локусах. Большинство этих CNVs существенно увеличивает риск возникновения шизофрении с

            Активное изучение процесса наследования психических расстройств началось в последней четверти XIX столетия.   В "психиатрической генетике" на начальном этапе ее становления  доминировали вопросы, касающиеся воздействия внешней среды и питания на наследование.  Сегодня эти влияния пытаются измерить в количественном выражении, вычисляя риски наследования для тех или иных генотипов.  Ложная доктрина евгеники и ее практическая реализация нацистами Германии, однако, способствовала появлению тревоги  в обществе по поводу наследования психических рассстройств , стигме , обусловленной их

                Как известно, СОМТ ( катехол -о - метил - трансфераза ) находится в периферических тканях и структурах мозга, особенно, в префронтальной области и играет важную роль в метаболизме катехоламинов ( серотонин, норадреналин, дофамин) . Кроме того СОМТ играет существенную роль в биотрансформации эстрогенов. Общий вариант СОМТ - 158 Мет (472А) редуцирует ферментативную активность СОМТ в четыре раза по сравнению с диким - типом 158 Val (472G). Исследования показали, что с увеличением числа 158 Met (472А) аллелей возрастает способность к переживанию "эффекта вознаграждения" в

            Как генотип , так и факторы внешей среды способствуют формированию структурно - функциональных особенностей мозга. Изменения в экспрессии специфических генов , оказывающих влияние на  MAOA, DAT1 и DRS2- влияют на уровень нейротрансмиттеров и следовательно на интеллект, память и внимание. Факторы внешней среды включая стресс , потребление психоактивных веществ, особенности питания , качество сна также отражаются на функциональной активности мозга.

        Моноамин оксидаза А  (MAO-A) представляет собой фермент , который обеспечивает нормальное функционирование митохондрий , изменение